CRISPR, el 'milagro' científico que ha curado un bebé con una enfermedad genética rara
15/05/2025
Actualizado a las 19:25h.
Un bebé es el primer caso documentado tratado con éxito a un bebé con una enfermedad genética grave mediante una terapia personalizada basada en edición genética CRISPR.
Un equipo de investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia y la Universidad de Pensilvania (EE.UU.) ha logrado este avance histórico al adaptar tecnología y administrarla a un solo paciente humano, marcando un antes y un después en el tratamiento de enfermedades genéticas raras.
KJ, que así se llama el bebé para mantener su anonimato, fue diagnosticado poco después de nacer con deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), un trastorno metabólico raro que impide al hígado procesar correctamente el amoníaco, una sustancia tóxica generada en la descomposición de proteínas. Esta acumulación puede provocar daños severos al cerebro y al hígado e incluso ser mortal.
Tras su diagnóstico, y con apenas seis meses de edad, KJ recibió la primera dosis de una terapia experimental diseñada específicamente para corregir la mutación causante de su enfermedad. La terapia, desarrollada en tiempo récord -solo seis meses desde la identificación del defecto genético-, utiliza edición génica de base mediante CRISPR y fue entregada al hígado del bebé mediante nanopartículas lipídicas.