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CRISPR, el 'milagro' científico que ha curado un bebé con una enfermedad genética rara

15/05/2025

Actualizado a las 19:25h.

Un bebé es el primer caso documentado tratado con éxito a un bebé con una enfermedad genética grave mediante una terapia personalizada basada en edición genética CRISPR.
Un equipo de investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia y la Universidad de Pensilvania (EE.UU.) ha logrado este avance histórico al adaptar tecnología y administrarla a un solo paciente humano, marcando un antes y un después en el tratamiento de enfermedades genéticas raras.

KJ, que así se llama el bebé para mantener su anonimato, fue diagnosticado poco después de nacer con deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), un trastorno metabólico raro que impide al hígado procesar correctamente el amoníaco, una sustancia tóxica generada en la descomposición de proteínas. Esta acumulación puede provocar daños severos al cerebro y al hígado e incluso ser mortal.
Tras su diagnóstico, y con apenas seis meses de edad, KJ recibió la primera dosis de una terapia experimental diseñada específicamente para corregir la mutación causante de su enfermedad. La terapia, desarrollada en tiempo récord -solo seis meses desde la identificación del defecto genético-, utiliza edición génica de base mediante CRISPR y fue entregada al hígado del bebé mediante nanopartículas lipídicas.

El procurador de la causa por corrupción de Cristina Kirchner pide elevar la pena a 12 años de cárcel

Este jueves en la ciudad de Buenos Aires el procurador de la ‘Causa Vialidad’, por la que la expresidenta argentina Cristina Fernández de Kirchner fue condenada en el año 2022 a seis años de prisión e inhabilitación para ejercer cargos públicos, ha presentado un escrito … a través del cual solicita a la corte que se duplique la pena y esta sea de 12 años de cárcel. En un texto de más de una decena de páginas, pide a la Corte Suprema de Justicia de la Nación que considere a la ex jefa de Estado como miembro de una «asociación ilícita».
Las razones que esgrime en el documento presentado este jueves el procurador de la causa, Eduardo Casal, coinciden con el pedido realizado por la Fiscalía semanas atrás, que iba exactamente en la misma línea. De hecho, en el escrito Casal sostiene que «el fiscal general explicó, con toda razón, que no hay, en cambio, ninguna justificación para acudir a ese artificio cuando de lo que se trata aquí es de la adjudicación fraudulenta de cincuenta y un contratos de obra pública dentro de un esquema comprobado de corrupción».

La Fiscalía había presentado en su momento un reclamo a los tribunales tras considerar que estos «descartaron la asociación ilícita por ausencia de un elemento del tipo: el propósito colectivo de cometer plurales delitos». Sin ir más lejos, los fiscales Diego Luciani y Sergio Mola habían pedido una pena 12 años de cárcel para la condenada, tras asegurar que la exmandataria era la jefa de una organización ilícita.
Por otro lado, en el texto el procurador Casal asegura que «efectivamente la organización haya concretado un solo plan no es incompatible con la figura de la asociación ilícita, cuya configuración no depende de ejecución alguna».

Lo que sigue

A partir de ahora, la decisión acerca del futuro próximo de la expresidenta –quien estuvo al mando de la Casa Rosada entre los años 2007 y 2015- quedará en manos de la Corte Suprema de Justicia, el máximo órgano judicial en el país del tango.
Desde este momento, los jueces que integran la corte pueden fallar en distintas direcciones. O bien pueden hacer caso omiso tanto de los recursos presentados por la defensa de la expresidenta –que pide su absolución- como de aquellos de la Fiscalía –que solicita duplicar la pena de prisión-, en cuyo caso podría quedar firme la condena a seis años de cárcel. O bien, puede dar lugar a los planteos presentados en la Justicia por alguna de las dos partes involucradas. En todo caso, la decisión será tomada y dada a conocer en las próximas semanas.

Otra cuestión de extrema relevancia en esta instancia tiene que ver con que en los próximos meses tendrán lugar las elecciones legislativas en Argentina. En caso de que la condena se lleve a cabo de manera inmediata, esto impediría directamente a Cristina Kirchner ser candidata ya sea para cargos provinciales o nacionales –cabe recordar que el cierre para las presentaciones de candidatos en la provincia de Buenos Aires tendrá lugar el próximo 19 de julio-.
Apenas dada a conocer la presentación del procurador, el abogado de la ex jefa de Estado, José Manuel Ubeira, se refirió al tema públicamente y, en declaraciones a la prensa local, opinó que el objetivo de estas últimas acciones es frenar una posible candidatura de la exmandataria argentina. «En este caso particular, lo que se intenta es sacar de la carrera a Cristina Fernández de Kirchner con un recurso jurídico», sostuvo. Y luego, concluyó: «Por encima de cualquier interpretación que haga un poder del Estado, está la interpretación del pueblo».

Evacuados una veintena de españoles atrapados en la revuelta de Libia

Una veintena de españoles que habían quedado atrapados por los enfrentamientos en Libia son evacuados este jueves para garantizar su seguridad. Según ha contado a ABC uno de ellos, Guillermo Valverde, la salida del país se efectúa desde Misrata, a unos 200 … kilómetros de Trípoli, porque el aeropuerto de la capital sigue cerrado por los choques entre las distintas milicias que se reparten el poder en Libia.
«Hemos venido en un convoy de vehículos blindados 18 civiles, entre ellos los integrantes de una delegación comercial española que estaba de visita de negocios, y nueve funcionarios de la Embajada, donde nos habíamos refugiado», cuenta Valverde por teléfono desde el aeropuerto de Misrata. Según explica, «el grupo ha sido dividido en dos vuelos: uno que ha salido a las cinco de la tarde con tres españoles a bordo y hace escala en Túnez, y otro que parte a las nueve de la noche con parada en Roma, con otros 17». Los funcionarios de la Embajada española permanecen en Libia.
Tras la violencia que estalló el lunes en Trípoli, Valverde señala que «la situación se ha calmado bastante porque parece que está vigente el acuerdo de alto el fuego». Pero recuerda la tensión desatada el lunes por la noche y el martes por los tiroteos entre las guerrillas. «Los enfrentamientos fueron justo fuera de mi hotel y, según la información oficial, la primera noche hubo 26 muertos. Ahora todo está más tranquilo y no es un Afganistán como cuando se fueron los americanos. En Misrata, el ambiente es de normalidad absoluta. Los choques han sido en Trípoli y su impacto se ha sentido allí, sobre todo por el cierre de los comercios», relata Valverde.

Madrileño de 28 años, lleva dos y medio viviendo en Libia, donde trabaja como ingeniero de perforación en la petrolera Waha Oil Company. «Durante todo este tiempo, la vida aquí ha sido muy tranquila, propia de un país musulmán muy conservador. Aunque había noches tensas, no imperaba el toque de queda», reconoce Valverde, quien prefiere tomar distancia con Libia hasta que la revuelta se aplaque.
«El país está dividido y con mucha gente ostentando el poder de la violencia. El Estado ha decidido que el monopolio de la violencia debe ser suyo. Tenía pinta de que iba a ocurrir algo así, pero no se podía prever. Al final, el Estado tiene que pelearse con todos los demás actores», analiza Valverde los combates de estos días.
La violencia estalló el lunes por la noche tras el supuesto asesinato por la espalda en plenas negociaciones de paz de un líder guerrillero, Abdelghani al Kikli, conocido como ‘Gheniua’, y la derrota de su grupo, el Aparato de Apoyo a la Estabilidad (SSA, en sus siglas en inglés). Al día siguiente, el primer ministro del Gobierno de unidad nacional, Abdul Hamid Dbeibé, ordenó la disolución de todos los grupos armados irregulares. Pero una de esas guerrillas de Trípoli que todavía no estaba bajo su control, llamada Fuerza Especial de Disuasión (Rada), se resistió y se enfrentó a la milicia Brigada 444, aliada del Gobierno.

Los españoles fueron evacuados desde Misrata porque el aeropuerto de Trípoli estaba cerrado

ABC

Actualmente, Libia se encuentra dividida en dos administraciones después de que la Cámara de Representantes, con sede en el este del país, diera por finalizado el mandato del primer ministro Dbeibé por el aplazamiento de las elecciones presidenciales en diciembre de 2021. Pero el Gobierno de unidad rechazó dicha decisión y el primer ministro optó por mantenerse en el cargo hasta la celebración de nuevas elecciones.
Además de ingenieros y empleados en compañías petroleras, entre los españoles residentes en Libia figuran médicos y enfermeras de EMSC (Emergency Medical Support Centre), un entrenador y varios fisioterapeutas de equipos de fútbol y personal de la ONU y la UE. Mientras estos últimos no han sido evacuados, el entrenador y el fisioterapeuta de un club de fútbol han salido del país con el resto de su equipo en dirección a Egipto. Para los libios y para estos expatriados españoles, se abre ahora una incertidumbre que Guillermo Valverde resume antes de tomar su vuelo de evacuación rumbo a Roma: «No sé si volveré la próxima semana, cuando se calme la situación, o si no podré regresar».

El genoma completo de Brasil desvela millones de variantes genéticas desconocidas

Un estudio internacional ha secuenciado por primera vez el genoma completo de la población brasileña, revelando más de 8 millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas, incluidas 36.637 con posible efecto perjudicial para la salud. La investigación, publicada en ‘Science’ y liderada por … el Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC-UPF) y la Universidad de São Paulo, representa el mayor esfuerzo de caracterización genética de Brasil hasta la fecha, con 2.723 genomas de alta cobertura obtenidos de todas sus regiones geográficas.
Esta base de datos permite entender mejor las determinantes genéticas de enfermedades comunes en la población brasileña, altamente mestiza y diversa, y representa un avance clave hacia la medicina personalizada en América Latina.
El estudio identificado variantes genéticas potencialmente patogénicas en 450 genes asociados a enfermedades cardíacas y obesidad, y en 815 genes vinculados a enfermedades infecciosas como malaria, hepatitis, gripe o tuberculosis. Según el investigador Marcos Araújo Castro e Silva, primer autor del trabajo, «conocer estas variantes genéticas puede ayudarnos a comprender por qué algunas personas son más propensas a padecer ciertas enfermedades y a cómo mejorar la salud pública de Brasil».

Por ejemplo, señala a ABC Salud Tábita Hünemeier, investigadora principal del proyecto, las variantes genéticas relacionadas con enfermedades como la malaria y la tuberculosis podrían ayudar a diseñar estrategias de salud pública más específicas, especialmente en las regiones más afectadas de Brasil. «Entender cómo funcionan estas variantes -algo que pretendemos explorar en futuros estudios in vivo- puede orientar el desarrollo de estrategias que reflejen la composición genética de las poblaciones locales. Nuestro estudio supone un primer paso importante para hacer posibles estas estrategias específicas para cada población».
La investigación encontró variantes favorecidas por la selección natural reciente, asociadas a la fertilidad, al sistema inmunológico y al metabolismo. «Esto se debe a la gran diversidad genética que convivió en el país a partir de la llegada de los colonos, y a la presión selectiva que los patógenos ejercieron sobre los recién llegados», explica David Comas, investigador del IBE.
« La identificación de genes relacionados con la fertilidad en una población tan mestiza como la brasileña podría aportar nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos que subyacen a los rasgos reproductivo», explica Hünemeier, quien destaca que estudio de estos genes puede revelar variantes o vías reguladoras que no se han observado en poblaciones más homogéneas. « Este conocimiento -subraya- podría ayudar a mejorar nuestra comprensión de la infertilidad y potencialmente informar el desarrollo de nuevos tratamientos, en particular para otras poblaciones étnicamente mezcladas y subrepresentadas que comparten antecedentes ancestrales similares».
Los datos reflejan la compleja historia demográfica del país. La muestra presenta una media del 60% de ancestría europea, 27% africana y 13% nativa americana, aunque con variaciones regionales.

Recogida de muestras en un poblado

FIOCRUZ/Brasil

Este mestizaje dejó huella en el ADN: «La población brasileña contiene la mayor diversidad africana del continente americano y su estudio puede arrojar luz sobre la salud de la población», destaca Hünemeier.
Así, asegura Hünemeier que encontrar genes relacionados con la inmunidad que puedan haber sido moldeados por la selección natural reciente podría ofrecer información sobre las respuestas específicas de la población a nuevos patógenos. «Este tipo de información ayudará a orientar el diseño de vacunas y estrategias de salud pública más adaptadas a poblaciones mezcladas con antecedentes ancestrales similares, lo que permitiría diseñar respuestas a las epidemias más precisas y específicas».
El estudio también resalta la infrarrepresentación de las ancestrías africanas y nativas en las bases de datos genómicas globales, lo que puede distorsionar la interpretación de variantes patógenas. Algunas enfermedades raras frecuentes en Brasil, como la ataxia de Machado-Joseph, se explican por efectos fundadores originados en pequeños grupos de inmigrantes europeos.

Evolución humana

Hünemeier enfatiza que este trabajo permite «recuperar parte de la diversidad genética de las poblaciones indígenas mediante el estudio de los genomas mestizos».
Añade esta investigadora que la diversidad genómica única de Brasil, moldeada por múltiples eventos históricos de mezcla, proporciona un poderoso modelo para mejorar la medicina de precisión. «Los resultados subrayan la necesidad de modelos que tengan en cuenta las ascendencias complejas. Las lecciones de Brasil pueden facilitar el desarrollo de guías clínicas, algoritmos predictivos y tratamientos que sean más inclusivos y efectivos para poblaciones étnicamente diversas en todo el mundo».
Y concluye: «Descifrar la genética de Brasil no solamente puede ayudarnos a mejorar la salud de su población en futuras investigaciones, también arroja luz sobre nuestra evolución y la historia de la humanidad».

Alemania y Reino Unido desarrollarán un torpedo con un alcance de 2.000 kilómetros

El nuevo torpedo tendrá un alcance nunca visto de hasta 2.000 kilómetros y será «uno de los sistemas más avanzados jamás desarrollados». Así describe un futuro proyectil el comunicado emitido tras la reunión celebrada este jueves en Berlín entre el ministro de Defensa … alemán, Boris Pistorius, y el Secretario de Defensa británico, John Healey, en el primer Consejo Ministerial de Defensa de Trinity House.
Ambos han estado cerrando detalles de un programa conjunto de adquisición de torpedos Sting Ray para aviones de patrulla y reconocimiento marítimo P-8 Poseidón que permitiría hacer frente con gran solvencia a las últimas amenazas submarinas, especialmente en el Báltico. Healey se ha felicitado por el hecho de que «los dos países nunca habían estado más cerca» y también porque el Acuerdo de Trinity House ya está teniendo «un impacto positivo tanto en la seguridad como en la economía del Reino Unido».
Este pacto marca el primer acuerdo bilateral de defensa de este tipo entre el Reino Unido y Alemania. Desde que se firmó el Acuerdo de Trinity House en octubre, las tripulaciones alemanas se han unido al personal de la RAF en dos vuelos en aviones P-8 Poseidón de la RAF, una flota crucial para rastrear a los buques rusos cerca de aguas británicas.
«En un mundo más peligroso, la OTAN y los aliados europeos están unidos», ha declarado. «Junto con Alemania, estamos liderando el camino en el apoyo a Ucrania, defendiendo el flanco oriental de la OTAN e invirtiendo conjuntamente en capacidades de próxima generación», ha concluido John Healey.

Incremento del gasto militar

Por el momento no se han hecho públicas las inversiones que serán necesarias para este proyecto de defensa submarina. El ministro de Relaciones Exteriores, Johann Wadephul, ha respaldado este jueves públicamente las demandas del presidente de EE.UU. de un aumento masivo del gasto en defensa por parte de los países miembros de la OTAN.
Donald Trump ha pedido un aumento hasta el 5 por ciento del PIB de todos los miembros de la alianza de defensa en sus aportaciones y Wadephul ha respondido lo siguiente después de una conversación con el secretario de Estado de EE. UU., Marco Rubio: «Se sigue la evaluación de Trump, de que esto es necesario».
Sus declaraciones han agitado la jornada política en Berlín, donde precisamente el ministro de Finanzas, el socialdemócrata Lars Klingbeil, estaba presentando su primera propuesta de presupuestos. Esto le costaría a Alemania 225.000 millones de euros al año y Wadephul estaría adoptando su posición aparentemente sin consulta.
Sin embargo, círculos gubernamentales han aclarado que los objetivos se establecerían en la cumbre de la OTAN, y el Gobierno alemán no dará cifras concretas de antemano. Sugirieron que se puede mantener el acuerdo de un gasto en defensa del 3,5 por ciento del PIB, siempre que el 1,5 por ciento de la producción económica también se gaste en infraestructura de grado militar al mismo tiempo, un enfoque propuesto recientemente por el secretario general de la OTAN, Mark Rutte.

Tiempos «turbulentos»

Según las últimas informaciones del nuevo canciller, Friedrich Merz, cada punto porcentual más supondría actualmente unos 45.000 millones de euros más en gasto en defensa para Alemania. Cinco puntos supondrían en total unos 225.000 millones de euros al año.
Pistorius, por su parte, ha instado este jueves a dotar de recursos suficientes a las misiones de paz de la ONU ante retos globales. «Solo a través de contribuciones nacionales podemos cerrar los vacíos de capacidad en las misiones existentes y futuras», ha dicho, y ha señalado tres áreas en las que es indispensable el avance: la transformación digital y tecnológica –por ejemplo, intensificando el uso de drones en las operaciones de paz–, la mejora de las comunicaciones y, finalmente, que los mandatos se alineen con la realidad sobre el terreno y dispongan de los instrumentos y capacidades suficientes.
Estos cambios son particularmente importantes en unos tiempos «turbulentos», ha dicho, en los que el orden internacional se halla amenazado y cuando las tecnologías emergentes están transformando la naturaleza de los conflictos. Durante su comparecencia también ha confirmado que, aunque el programa de reclutamiento para el Ejército alemán el paño pasado es de momento voluntario, no descarta convertirlo en obligatorio si las cifras de reclutas no resultan suficientes.

Bruselas concluye que Tik Tok viola la ley de servicios digitales

La Comisión Europea ha acusado este jueves a la red social china TikTok de violar la Ley de Servicios Digitales europea (DSA, por sus siglas en inglés) por la falta de transparencia en su biblioteca de anuncios, según informa Europa Press, pese a la … obligación de ESTAS grandes plataformas de registrar datos sobre el contenido, el perfil objetivo y quién financia la publicidad en su sistema.
La normativa comunitaria permite ahora a la compañía asiática un plazo para examinar y responder a las acusaciones, pero este paso formal abre la vía al Ejecutivo comunitario para imponer multas de hasta un 6% del volumen de negocio anual mundial de TikTok si persiste en el incumplimiento una vez pase ese periodo de tiempo.

TikTok no proporciona la información necesaria sobre el contenido de los anuncios

Lo que reprochan los servicios comunitarios a la empresa es que TikTok no proporciona la información necesaria sobre el contenido de los anuncios, los usuarios a los que se dirigen estos anuncios y quiénes pagaron por ellos, recoge la citada agencia.
Además, el registro (o ‘repositorio’) que ha puesto en marcha TikTok como parte de las demandas de la DSA no cumple con el requisito de permitir al público buscar anuncios de forma exhaustiva sobre la base de esta información, limitando la utilidad de la herramienta.
Bruselas considera «fundamental» la biblioteca de anuncios para que los investigadores y la sociedad civil detecten anuncios fraudulentos, campañas de amenazas híbridas, así como operaciones de información coordinadas y anuncios falsos, también en el contexto de las elecciones.
En su investigación, los servicios comunitarios se apoyaron en el análisis de documentos internos de la empresa, la puesta a prueba de las herramientas de TikTok y entrevistas con expertos en la materia.

Irán está dispuesto a limitar su programa nuclear a cambio de que EE.UU. levante las sanciones económicas

15/05/2025 a las 09:35h.

Las autoridades de Irán han afirmado que están dispuestas a firmar un nuevo acuerdo nuclear, aunque con ciertas condiciones, a cambio de que el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, levante varias de las sanciones económicas.
Así lo ha adelantado el almirante Alí Shamjani, actual asesor político del líder supremo de Irán, Alí Jamenei, en declaraciones para NBC, apenas unas horas después de que el presidente Trump afirmara que quiere llegar a un acuerdo, aunque dejando claro que Teherán «no puede tener un arma nuclear».

Como ya han hecho otras altas autoridades iraníes, Shamjani ha insistido en que no están interesados en fabricar armas nucleares y ha afirmado que están dispuestos a deshacerse de sus reservas de uranio altamente enriquecido y mantenerlas en los niveles más bajos y sólo para usos civiles, así como a una inspección externa.

«Si los estadounidenses actúan como dicen, sin duda podremos mejorar nuestras relaciones», ha afirmado Shamjani, quien ha respondido con un «sí» cuando se le ha preguntado si Irán aceptaría firmar un acuerdo si se cumplen esas condiciones.