Publicado: junio 30, 2026, 2:15 pm
Fuente de la noticia : https://www.abc.es/salud/eeuu-crea-base-datos-salud-grande-mundo-20260630165512-nt.html
Los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés) han anunciado la creación de la mayor base de datos integrada del mundo que combina genomas humanos con información clínica. Este recurso permitirá a los investigadores estudiar cómo … interactúan la genética, el estilo de vida y el entorno en el desarrollo de las enfermedades. El objetivo: acelerar el desarrollo de la medicina personalizada y facilitar el diseño de tratamientos más eficaces que, además, estarían adaptados a la situación de cada paciente.
El repositorio ha sido desarrollado gracias a los datos proporcionados por el programa All of Us, puesto en marcha por los NIH en 2018. A lo largo de los últimos años, ha recopilado la información médica de cientos de miles de estadounidenses con el fin de «mejorar la salud de todos», según el organismo. Actualmente reúne datos de más de 747.000 personas residentes en el país, entre ellos 535.000 genomas completos y 482.000 historiales médicos electrónicos con información como diagnósticos, notas de los médicos, resultados de pruebas, perfiles socioeconómicos o datos sobre el entorno en el que viven los participantes.
«Existe una paradoja en el corazón de la medicina de precisión. Para adaptar los tratamientos a cada individuo, se necesitan poblaciones muy grandes para descubrir los patrones que conectan la genética, el estilo de vida y el medio ambiente con los resultados de salud. Eso es precisamente lo que ofrece el proyecto All of Us: investigación a una escala sin precedentes», afirma el director de los NIH, el doctor Jay Bhattacharya.
De acuerdo con los NIH, la principal característica de su nueva base de datos reside en que combina el ADN de cientos de miles de personas con información sobre su estado de salud. Esto permite a los investigadores buscar relaciones entre determinadas variantes genéticas y el desarrollo de enfermedades, comprender por qué algunos pacientes responden mejor que otros a un mismo tratamiento o identificar factores de riesgo que hasta ahora podían pasar desapercibidos en otros análisis.
Más del 86% de los participantes que han compartido sus datos pertenece a colectivos históricamente infrarrepresentados en la investigación biomédica; como mujeres, personas mayores, habitantes de zonas rurales, gente con alguna discapacidad o ciudadanos de diferentes orígenes étnicos. Los resultados obtenidos, por tanto, representan mejor a la población y pueden ayudar a desarrollar tratamientos eficaces para un mayor número de personas; no solo para aquellos que, normalmente, tienden a estar más representados en las bases de datos médicas.
«All of Us refleja la confianza de personas de todo el país que decidieron contribuir a la investigación para el beneficio de todos», afirma el doctor Josh Denny, director ejecutivo del programa de investigación All of Us. «Esta publicación pone un conjunto de datos más completo en manos de los científicos que trabajan en problemas clínicos reales. Así es como mejoramos la salud de todos los estadounidenses», completa.
La nueva actualización incorpora además, por primera vez, datos de proteínas y de ARN de miles de participantes. Mientras que el ADN recoge la información genética heredada, las proteínas y el ARN permiten conocer qué genes están activos y cómo funcionan realmente las células, ofreciendo una imagen mucho más completa de los procesos biológicos relacionados con la salud y las enfermedades.
«Un tesoro nacional»
Desde su puesta en marcha, los datos recopilados por All of Us ya han servido para elaborar más de 1.400 estudios científicos. Entre los resultados obtenidos figuran el desarrollo de una prueba genética capaz de estimar el riesgo hereditario de ocho enfermedades cardiovasculares, la validación de un modelo para predecir el riesgo de cáncer de próstata -actualmente en evaluación en un ensayo clínico con 5.000 veteranos estadounidenses- y la identificación de medicamentos y variantes genéticas que podrían ayudar a prevenir la enfermedad de Alzheimer.
El programa seguirá incorporando nuevos participantes y ampliando la información disponible durante los próximos años. Según los NIH, todos los datos almacenados por All of Us están disponibles sin costo alguno para los investigadores registrados, lo que brinda a los científicos de las universidades más modestas el mismo acceso que a los que pertenecen a las principales instituciones de investigación.
«Considero a All of Us un tesoro nacional», remarca Bhattacharya. «Se trata de una plataforma fundamental y accesible que los investigadores en todas las etapas de su carrera, en instituciones de todo el país, podrán utilizar para abordar nuestros desafíos de salud más apremiantes», zanja.
