Publicado: febrero 28, 2025, 5:16 am
Fuente de la noticia : https://www.abc.es/salud/enfermedades/defecto-transporte-grasas-explica-raras-crisis-metabolicas-20250227181253-nt.html
Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona ha dado un paso crucial en el entendimiento de una rara enfermedad infantil, conocida como Trastorno por Deficiencia de TANGO2 (TDD), que afecta a un pequeño grupo de niños en todo el mundo. El descubrimiento se remonta a 2006, cuando los investigadores identificaron un grupo de genes denominados TANGO, sin saber que uno de ellos, TANGO2, causarÃa una enfermedad rara y potencialmente mortal.
El descubrimiento sobre el rol de TANGO2 en el metabolismo celular no solo ofrece nuevas perspectivas sobre el tratamiento de esta rara enfermedad, sino que también podrÃa tener un impacto significativo en la comprensión y el tratamiento de enfermedades metabólicas comunes.
En 2016, se estableció que las mutaciones en TANGO2 son responsables del TDD, una condición que, aunque afecta a solo unos 110 pacientes a nivel mundial, podrÃa haber miles de casos no diagnosticados.
En España, se identifican al menos 11 personas con esta condición, pero se estima que la cifra global de pacientes podrÃa llegar a entre 6.000 y 9.000.
El TDD afecta gravemente la capacidad de los niños para satisfacer las demandas energéticas del cuerpo, lo que provoca crisis metabólicas que incluyen caÃdas repentinas de glucosa en sangre, rabdomiólisis (destrucción muscular) y arritmias cardÃacas. Estas crisis, que suelen ser desencadenadas por factores como fiebre o infecciones, son potencialmente mortales y requieren intervenciones de emergencia, como la administración de glucosa intravenosa en hospitales.
El equipo dirigido por Vivek Malhotra ha investigado durante años el funcionamiento molecular de TANGO2, revelando que la proteÃna está involucrada en la producción de energÃa dentro de las mitocondrias de las células. Los estudios recientes han mostrado que TANGO2 juega un papel clave en el transporte de grasas dentro de las células, un proceso crucial para producir energÃa, especialmente en el corazón y los músculos.
En su último estudio, publicado en el ‘Journal of Cell Biology’, los cientÃficos demostraron que TANGO2 se une a una molécula clave de grasa, llamada acil-CoA, y la transporta dentro de las células. Este descubrimiento proporciona una nueva perspectiva sobre las crisis metabólicas en los pacientes con TDD, ya que las células afectadas no pueden procesar adecuadamente las grasas necesarias para obtener energÃa, lo que las priva de una fuente vital de combustible.
Más enfermedades
A pesar de la rareza de la enfermedad, los hallazgos podrÃan tener aplicaciones más amplias en la comprensión de enfermedades cardÃacas y musculares comunes, ya que el proceso biológico involucrado en el metabolismo de las grasas no es tan diferente en estas patologÃas.
Aunque actualmente no existe una cura definitiva para el TDD, el tratamiento más efectivo consiste en administrar vitamina B5, que ayuda a algunos pacientes a evitar las crisis metabólicas. Sin embargo, los cientÃficos aún no comprenden completamente por qué esta vitamina tiene este efecto.
Los investigadores continúan explorando cómo TANGO2 interactúa con las grasas y si podrÃa haber nuevas formas de tratar la deficiencia de TANGO2, o al menos identificarla de manera temprana. «Cuanto más comprendamos los mecanismos moleculares, mayores serán las posibilidades de desarrollar terapias dirigidas», señala Ombretta Foresti, coautora del estudio.
