Publicado: agosto 11, 2025, 10:15 pm
Fuente de la noticia : https://www.abc.es/salud/enfermedades/solo-genes-estilo-vida-influye-cardiopatias-geneticas-20250811140202-nt.html
El estudio de alrededor de 3.000 personas afectadas por la miocardiopatía dilatada, una causa de insuficiencia cardíaca y paro cardíaco repentino ha permitido identificar que las personas que tenían una mutación en el gen TTN tenían 21 veces más probabilidades de desarrollar la … enfermedad que los miembros de la familia que no portaban una mutación.
Además, por primera vez, este consorcio internacional de investigadores ha desvelado que la salud general de una persona y los factores de estilo de vida (como el sobrepeso o el alto consumo de alcohol) contribuían a un diagnóstico más temprano de esta enfermedad.
El estudio publicado en la revista ‘European Heart Journal’ también ha visto que los hombres con la mutación tenían más probabilidades de desarrollar la enfermedad a una edad más temprana que las mujeres.
«El estudio revela en qué medida las mutaciones en este gen aumentan el riesgo de desarrollar miocardiopatía dilatada», asegura Diane Fatkin, directora del Laboratorio de Cardiopatías Hereditarias del Instituto de Investigación Cardíaca Victor Chang (EE.UU.). «Esto es positivo para los pacientes, ya que permite a los médicos supervisarlos con mayor precisión y garantizar que tengan acceso temprano a tratamientos médicos».
En total la investigación analizó a 3.158 pacientes pertenecientes a 1.043 familias con mutaciones en el gen TTN, lo que constituye el mayor estudio de este tipo realizado hasta la fecha. La investigación incluyó participantes de Australia, Norteamérica, Reino Unido, España y Corea del Sur.
Explica Pablo García Pavía, investigador principal del grupo de Miocardiopatías dilatadas del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), que dentro de este consorcio internacional formado por numerosas instituciones, el objetivo ha sido reunir y analizar de forma conjunta los datos de sujetos pertenecientes a familias portadoras de una mutación en la titina. «En estas familias existía, al menos, algún caso de miocardiopatía dilatada, y se registraron datos tanto de los miembros con la mutación como de aquellos sin ella».
Los familiares fueron sometidos a evaluaciones clínicas y pruebas genéticas para determinar si eran portadores de la mutación. En una primera fase, los investigadores analizaron la relación entre la edad de diagnóstico y el tipo de mutación detectada. Posteriormente, examinaron cómo la edad al momento de diagnosticar la miocardiopatía dilatada (DCM) se asociaba con factores de riesgo cardíaco, como hipertensión, enfermedad coronaria, obesidad, diabetes o alteraciones tiroideas, y con hábitos de vida, incluyendo el consumo de alcohol y la práctica de ejercicio.
La miocardiopatía dilatada afecta aproximadamente a una de cada 250 personas en todo el mundo, lo que supone alrededor de 32 millones de personas.
El trabajo revela un dato importante: no todo depende de los genes. Señala Fatkin que «mantener un estilo de vida saludable y tomar la medicación adecuada podría ayudar a prevenir o retrasar la miocardiopatía dilatada durante décadas. Esperamos que esto incentive a las personas en riesgo a hacer ejercicio, comer bien, beber menos y a controlar mejor otros factores de riesgo».
Lo que se observó es que, tal como ya se sabía, estas mutaciones pueden encontrarse en la población general, pero se asocian al desarrollo de miocardiopatía dilatada. La novedad de este trabajo, subraya García Pavía, que también es Jefe de Sección de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares en el Servicio de Cardiologia del del Hospital Universitario Puerta de Hierro, «es que incluye un número muy elevado de pacientes —más de 3.000— y aporta información para intentar identificar qué características se relacionan con el desarrollo de la patología».
Algunos factores ya se sospechaban, como la edad o el sexo, asegura García Pavía. Sin embargo, «también se encontraron asociaciones interesantes, como el hecho de que los pacientes que ya estaban en tratamiento con fármacos inhibidores del sistema renina-angiotensina antes de presentar la enfermedad mostraban una menor probabilidad de desarrollarla».
Ensayo clínico
Pero el trabajo deja algunas cuestiones por resolver: «¿se deberían administrar precozmente terapias farmacológicas a las personas en riesgo? ¿podría esto retrasar o prevenir por completo el desarrollo de la miocardiopatía dilatada? Y, de ser así, ¿cuándo exactamente debería iniciarse dicha terapia? », añade Fatkin.
Precisamente, este hallazgo respalda la hipótesis de un ensayo clínico actualmente en marcha y liderado por García Pavía en España, con participación también en Holanda. En total, colaboran 37 hospitales. «El estudio incluye portadores de cualquier alteración genética que pueda originar miocardiopatía dilatada, y compara el tratamiento con inhibidores del sistema renina-angiotensina frente a placebo, para evaluar si previene el desarrollo de la enfermedad», subraya este cardiólogo e investigador del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV).
En este ensayo, la mitad de los participantes recibe el tratamiento y la otra mitad un placebo. Tras tres años de seguimiento, adelanta, «podremos conocer los resultados y determinar si efectivamente este abordaje reduce el riesgo de desarrollar la patología».
La miocardiopatía dilatada afecta aproximadamente a una de cada 250 personas en todo el mundo, lo que supone alrededor de 32 millones de personas. La enfermedad hace que la principal cámara de bombeo del corazón, el ventrículo izquierdo, se agrande y se debilite .
Dicho agrandamiento y adelgazamiento del músculo cardíaco afecta su capacidad para bombear sangre de manera efectiva a medida que la enfermedad progresa, puede propagarse a otras cámaras del corazón y puede conducir a varias complicaciones graves, incluyendo insuficiencia cardíaca, arritmias, coágulos de sangre que pueden causar un derrame cerebral o un ataque cardíaco, válvulas cardíacas con fugas, paro cardíaco repentino y enfermedad renal.
Análisis de sangre
Las mutaciones truncantes en el gen TTN son la causa genética más común de DCM y se pueden detectar mediante un simple análisis de sangre, pero hasta ahora no se sabía en qué medida estas mutaciones aumentaban el riesgo de desarrollar la enfermedad, o cómo otros factores de riesgo, tanto clínicos como de estilo de vida, contribuían a la aparición de la enfermedad.
La investigación muestra que determinados parámetros clínicos como presión arterial alta o diabetes tipo 2 también aumentaron el riesgo, mientras que tener antecedentes de fibrilación auricular duplicó las probabilidades de padecer miocardiopatía dilatada.
