Publicado: octubre 8, 2026, 9:00 am
Un equipo de científicos ha descubierto que las personas con anorexia nerviosa acumulan mutaciones raras y perjudiciales en el gen PLIN4, que actúa sobre los músculos y la grasa, hallazgo que abre nuevas vías para la investigación genética y metabólica de esta enfermedad y para el desarrollo de nuevos tratamientos.
La investigación, realizada por científicos de la Universidad Estatal de Michigan (MSU), en Estados Unidos, y publicada en la revista Frontiers in Psychiatry, aporta pruebas de que la biología metabólica juega un papel determinante en el desarrollo de esta enfermedad.
La anorexia nerviosa, considerada tradicionalmente como un trastorno psiquiátrico grave pero tratable, provoca una profunda alteración de la imagen corporal que hace que las pacientes limiten la ingesta calórica. Por ello, esta enfermedad tiene una de las tasas de mortalidad más elevadas de las enfermedades psiquiátricas.
El nuevo estudio ha descubierto que los pacientes con anorexia tienen casi cuatro veces más probabilidades que la población general de portar variantes raras y potencialmente dañinas del gen PLIN4, que regula cómo las células almacenan grasa, lo que, según los autores, indica que, en algunos pacientes, el origen de esta enfermedad sea una alteración en el metabolismo de las grasas.
Una investigación centrada en el cerebro
Aunque hasta ahora gran parte de la investigación sobre la anorexia se ha centrado en el cerebro y el comportamiento, los autores creen que PLIN4 señala una nueva faceta de esta enfermedad: el almacenamiento y uso de la energía corporal.
«El prejuicio predominante es que la anorexia es un trastorno puramente psiquiátrico o incluso histeria en mujeres que simplemente quieren estar delgadas», lamenta AJ Robinson, profesor distinguido de fisiología de la Fundación de Investigación de la MSU y asesor del estudio. «Nuestro estudio contradice el dogma de que los genes que contribuyen a esta enfermedad se expresan en el cerebro», subraya.
El estudio, liderado por el psiquiatra e investigador de la Michael Lutter de la MSU, se centró en 154 pacientes con antecedentes familiares de trastornos alimentarios, tratamientos fallidos o características clínicas inusuales que aceptaron someterse a la secuenciación de su exoma (las regiones codificantes de proteínas del ADN).
Los científicos identificaron que estas alteraciones genéticas están estrechamente vinculadas con el metabolismo de los lípidos y la distribución de la grasa corporal: 17 personas (un 11 %) portaban variantes raras que dañan el gen PLIN4, frente al 3 % de la población de referencia sana. Además, seis pacientes con anorexia portaban variantes especialmente dañinas que podrían impedir el funcionamiento normal del gen, y en cuatro de esas familias, un pariente cercano con un trastorno alimentario portaba la misma alteración genética.
«Probablemente lo más destacable de este estudio es que este gen se expresa principalmente en la grasa corporal y en los músculos», explica Lutter. «La idea de un gen anoréxico fuera del cerebro es completamente novedosa», destaca el investigador.
Replicar los resultados
Aunque estos hallazgos abren nuevas puertas para comprender la base genética y metabólica de la enfermedad, los autores destacan la necesidad urgente de replicar el estudio en una población independiente más amplia antes de considerar aplicaciones clínicas rutinarias.
Actualmente, el tratamiento de la anorexia consiste en una rehabilitación nutricional para recuperar el peso corporal y psicoterapia para abordar los trastornos alimentarios y los síntomas psicológicos pero no hay medicamentos aprobados específicamente para la anorexia.
«Existe la idea errónea de que la anorexia es consecuencia de la vanidad», pero esta idea «puede derivar, en cierta medida, de la misoginia. Esta enfermedad se presenta diez veces más frecuentemente en mujeres que en hombres. Esto puede llevar a que las personas tengan ideas preconcebidas sobre la enfermedad basadas en sus propios prejuicios contra las mujeres», advierte Robinson.
