Publicado: octubre 8, 2026, 2:00 pm
conducta y los factores psicológicos. Sin embargo, una nueva investigación abre una vía diferente: parte de la predisposición a desarrollar este trastorno podría estar relacionada con la forma en la que el organismo almacena y utiliza la grasa. El hallazgo apunta a un gen cuya actividad se concentra principalmente en el tejido adiposo y el músculo, y no en el cerebro.
El estudio, publicado en la revista científica Frontiers in Psychiatry, ha encontrado una asociación entre determinadas variantes raras y potencialmente perjudiciales del gen PLIN4 y la anorexia nerviosa. Los investigadores analizaron mediante secuenciación del exoma a 154 pacientes no emparentados y de ascendencia europea, procedentes de una muestra especialmente seleccionada que incluía personas con una importante presencia familiar de anorexia.
Los resultados llamaron la atención de los científicos: 17 de los 154 participantes, alrededor del 11%, presentaban variantes raras y potencialmente dañinas de PLIN4, frente al 3,2% observado en la población europea utilizada como referencia. Según los cálculos del estudio, los pacientes con anorexia analizados tenían aproximadamente 3,86 veces más probabilidades de presentar estas variantes. Esto no significa, sin embargo, que PLIN4 sea “el gen de la anorexia” ni que una alteración en él provoque necesariamente la enfermedad.
Confirmación de una teoría
Lo especialmente interesante es la función de este gen. PLIN4 codifica la perilipina 4, una proteína relacionada con las gotas lipídicas, unas estructuras celulares encargadas de almacenar grasas que pueden utilizarse posteriormente como fuente de energía. A diferencia de otros genes estudiados en trastornos psiquiátricos, PLIN4 se expresa sobre todo en el tejido adiposo y el músculo esquelético y presenta una expresión mínima en el cerebro adulto, según explican los investigadores.
El descubrimiento refuerza una idea que ha ido ganando terreno en los últimos años: la anorexia nerviosa no puede entenderse únicamente desde una perspectiva psicológica o cerebral. La investigación genética ha encontrado conexiones tanto con mecanismos psiquiátricos como metabólicos, lo que ha llevado a algunos científicos a estudiar cómo el metabolismo energético, la regulación del peso y otros procesos del organismo pueden contribuir a la vulnerabilidad frente a la enfermedad.
Los investigadores encontraron además otra pista relacionada con el metabolismo. Ocho de los 17 pacientes portadores de variantes de PLIN4 presentaban hiperlipidemia, es decir, niveles elevados de lípidos en sangre, frente a 16 de los otros 137 pacientes que no tenían esas variantes. También observaron indicios de una aparición más temprana de la anorexia y de un índice de masa corporal mínimo más bajo entre los portadores, aunque el reducido número de casos obliga a interpretar estos resultados con prudencia.
La investigación también ayuda a desmontar la idea simplista de que la anorexia es únicamente consecuencia del deseo de adelgazar o de la preocupación por la apariencia física. Se trata de un trastorno grave y multifactorial en el que intervienen numerosos factores biológicos, psicológicos y ambientales. Además, la anorexia es una enfermedad poligénica: no existe un único gen responsable, sino que múltiples variantes genéticas pueden contribuir en distinta medida a aumentar o disminuir la susceptibilidad.
Cautela ante el hallazgo
¿Podría este hallazgo conducir algún día a nuevos tratamientos? Todavía es demasiado pronto para saberlo. Identificar genes vinculados con una enfermedad permite estudiar las rutas biológicas en las que participan y, eventualmente, descubrir posibles nuevas dianas terapéuticas. En este caso, PLIN4 dirige la atención hacia el metabolismo de los lípidos y el funcionamiento del tejido adiposo, un campo que podría complementar las investigaciones tradicionalmente centradas en el cerebro.
Los propios autores advierten de que el descubrimiento debe confirmarse en grupos más amplios, independientes y diversos, ya que los 154 participantes estudiados no representan a todas las personas con anorexia y eran de ascendencia europea. Por ahora, el principal valor del hallazgo es abrir una nueva ventana para comprender la biología de esta compleja enfermedad: las respuestas sobre la anorexia podrían encontrarse no solo en el cerebro, sino también en la manera en que el cuerpo gestiona y almacena su energía.
