Publicado: octubre 20, 2026, 3:14 pm
Durante décadas, una enorme parte de nuestro genoma cargó con una etiqueta poco favorecedora: ‘ADN basura’. La razón era aparentemente sencilla. Solo una pequeña proporción del ADN contiene las instrucciones para fabricar proteínas y se asumió durante mucho tiempo que buena parte del resto tenía poca o ninguna utilidad. La investigación lleva años desmontando esa visión y ahora científicos del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) aportan una nueva pieza al puzle: determinadas secuencias repetitivas pueden participar en la regulación de la actividad de los genes.
Para entender el hallazgo hay que imaginar el genoma no solo como un libro de instrucciones, sino también como un complejo sistema de interruptores. Aproximadamente un 2 % contiene las instrucciones para producir proteínas, las moléculas que realizan gran parte de las funciones esenciales de nuestras células. Pero fuera de esas regiones existen numerosas secuencias reguladoras que ayudan a decidir qué genes se encienden, cuándo lo hacen y en qué células.
Entre ellas se encuentran los llamados enhancers o potenciadores, pero también una enorme cantidad de secuencias repetitivas. Dentro de este último grupo aparecen unos curiosos fragmentos de ADN conocidos como elementos transponibles o “genes saltarines”. Su nombre procede de su capacidad para generar copias de sí mismos que pueden terminar insertándose en diferentes lugares del genoma. Lejos de ser simplemente restos inútiles, algunos de estos elementos han sido aprovechados durante la evolución para desempeñar nuevas funciones.
Manteniendo activo un grupo de elementos
El equipo del IBBTEC, centro mixto de la Universidad de Cantabria y el CSIC, se concentró en una de las familias más abundantes de estos elementos, denominada LINE-1. Los investigadores analizaron en modelos in vitro de células madre embrionarias de ratón cómo interactúan estas secuencias con KMT2B, una proteína implicada en la regulación de la actividad del genoma. El trabajo ha sido publicado en la revista científica Nature Communications.
Los científicos observaron que KMT2B contribuye a mantener activo un determinado grupo de elementos LINE-1 evolutivamente jóvenes. Lo consigue evitando que acumulen ciertas marcas moleculares relacionadas con el silenciamiento génico, el mecanismo mediante el cual una célula puede mantener determinadas regiones de su ADN apagadas o inactivas.
Y aquí aparece la parte más sorprendente. Cuando estos LINE-1 permanecen activos, pueden comportarse de una manera similar a los potenciadores, favoreciendo la expresión de genes situados en sus proximidades. Este efecto resulta especialmente relevante durante la diferenciación celular, el proceso mediante el cual una célula inicialmente indiferenciada adquiere una identidad y acaba convirtiéndose en un tipo celular especializado.
Una conexión inesperada
El descubrimiento revela, según los investigadores, una conexión inesperada entre los elementos transponibles y la maquinaria encargada de controlar la expresión de los genes. También ayuda a explicar cómo fragmentos de ADN cuyo origen está relacionado con antiguos elementos capaces de propagarse por el genoma han podido ser “reciclados” por la evolución y adquirir funciones útiles para el organismo.
El trabajo no significa, sin embargo, que todo el denominado “ADN basura” tenga una función conocida ni que todas las secuencias repetitivas sean esenciales. Además, estos experimentos se han realizado en células madre embrionarias de ratón cultivadas in vitro. Pero los resultados añaden otra razón para desterrar una expresión cada vez más engañosa: aquello que durante años parecía simplemente material sobrante del genoma puede esconder mecanismos importantes para entender cómo una célula decide qué genes debe encender y cuáles mantener apagados.
