Publicado: septiembre 26, 2025, 8:00 am
Una de las enfermedades neurodegenerativas más crueles y devastadoras, la de Huntington, podría tratarse próximamente con una nueva terapia génica que ha arrojado datos prometedores en resultados preliminares de un ensayo clínico publicados por la farmacéutica uniQure y recogidos por el medio científico de alto impacto Nature.
Tal y como detalla esta fuente, se trata de un tratamiento que se administra una vez, directamente al cerebro. La estrategia se ha probado en un pequeño grupo de 29 personas en los estadios tempranos de la enfermedad. Aquellos que recibieron una dosis alta llegaron a ver una ralentización de la progresión de hasta un 75% a lo largo de tres años.
Beneficios significativos en muchos marcadores diferentes
Los beneficios del tratamiento fueron significativos en varios marcadores diferentes; incluso, los investigadores documentaron reducciones en los niveles de proteínas tóxicas ligadas a los procesos neurodegenerativos en el fluido cerebroespinal.
Las personas con huntington suelen comenzar a notar síntomas entre los 33 y los 55 años de edad (normalmente, pérdidas sutiles de coordinación o de memoria), y a partir de ahí se produce una progresión año tras año marcada por movimientos involuntarios, cambios bruscos de humor y finalmente una pérdida gradual de la memoria y el pensamiento.
La condición está causada por una serie de repeticiones excesivas de ADN en un gen concreto, que conduce a la producción de una proteína defectuosa que lentamente va envenenando el cerebro. En la actualidad no hay tratamientos que se dirijan directamente a la causa del problema, por lo que las personas que heredan la mutación sólo tienen medicamentos que ayudan a aliviar los síntomas.
Un tratamiento para ganar años de independencia
Así, esta nueva terapia génica emplea un virus inocuo para introducir en partes afectadas del cerebro las ‘instrucciones’ para la fabricación de una secuencia corta de ARN (microARN, un descubrimiento que el año pasado recibió el premio Nobel). Este código ‘silencia’ el gen defectuoso, y detiene en buena medida la producción de la proteína defectuosa. Una vez administrado el tratamiento, las instrucciones genéticas introducidas permanecen en el interior de las células.
El funcionamiento no es perfecto, y esta nueva herramienta no es una cura definitiva. No obstante, los resultados hasta ahora reportados son esperanzadores, y los autores creen que podrían traducirse en muchos años extra de independencia para las personas con huntington.
De la misma manera, advierten que debido al bajo número de pacientes en el que se ha probado el tratamiento, estos resultados deben todavía verse como preliminares. Con todo, la farmacéutica, radicada en los Países Bajos, ya ha anunciado que debido a la robustez de los datos obtenidos prevén buscar aprobación regulatoria para este tratamiento a lo largo de año que viene.
Referencias
uniQure (2025). uniQure Announces Positive Topline Results from Pivotal Phase I/II Study of AMT-130 in Patients with Huntington’s Disease. Consultado online en https://uniqure.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/uniqure-announces-positive-topline-results-pivotal-phase-iii el 26 de septiembre de 2025.
Elie Dolgin. Huntington’s disease treated for first time using gene therapy. Nature (2025). Consultado online en https://www.nature.com/articles/d41586-025-03139-9 el 26 de septiembre de 2025.
