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Una mutación en un donante de esperma provoca diez cánceres infantiles en niños de toda Europa

Publicado: mayo 26, 2025, 6:00 am

Un grupo de expertos en salud reproductiva ha defendido la necesidad de una normativa acerca del riesgo de mutaciones genéticas en las donaciones de esperma, después de que se hayan detectado ya diez casos de cáncer infantil y 67 menores en riesgo nacidos del mismo donante.

Así lo explicaban estos doctores, adscritos al Hospital Universitario de Rouen (Francia) en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana celebrada en Milán (Italia), según reporta el medio Infosalus. En concreto, detallaron que el donante portaba una mutación en el gen TP53, que heredaría el 50% de su descendencia y que puede provocar el síndrome de Li-Fraumeni (una de las predisposiciones hereditarias al cáncer más graves que se conocen).

Una mutación que hereda la mitad de los descendientes

A finales de 2023, un médico francés se puso en contacto con el laboratorio de la doctora Edwige Kasper, especialista en predisposición genética del Hospital Universitario de Rouen, después de que una de sus pacientes recibiera una carta de un banco de esperma privado alertándola de que se había identificado una variante en el gen TP53 (que codifica la proteína tumoral 53) en menos del 50% de los gametos de su donante de semen. Según la carta, el donante gozaba de buena salud, pero sus hijos biológicos estaban en riesgo de padecer el síndrome de Li-Fraumeni.

De hecho, algunos de estos niños ya habían desarrollado cánceres infantiles (principalmente leucemia y linfoma no Hodgkin), lo que motivó el bloqueo definitivo de cualquier uso de los gametos del donante.

En vista de este caso, Kasper cuenta que analizó la variante usando bases de datos poblacionales y llegó a la conclusión de que los niños de ese donante debían recibir asesoramiento genético. Tras debatir con redes francesas, su equipo presentó los casos detectados en una reunión de la Red Europea de Referencia sobre Síndromes Genéticos de Riesgo Tumoral (GENTURIS) en 2024.

Seguimiento de por vida

Como consecuencia, departamentos de genética y pediatría en toda Europa han comenzado a estudiar sus propios casos, realizando pruebas hasta a 67 menores de 46 familias en ocho países, identificados como descendientes del donante. Hasta ahora, se ha encontrado la variante en 23 de ellos y diez de ellos tienen cáncer.

Estos niños, nacidos entre 2008 y 2015, tendrán que someterse a un estricto protocolo de seguimiento para detectar cualquier signo temprano de cáncer, incluyendo resonancias magnéticas de cuerpo completo, resonancias magnéticas cerebrales y, en adultos, de mama, ecografía abdominal y un examen clínico por un especialista.

Por el contrario, dado que la evidencia sobre modelos animales indica que el síndrome de Li-Fraumeni implica un riesgo de aceleración de procesos tumorales por exposición a quimioterapia genotóxica o radiación, en estos niños se deberá evitar toda técnica de imagen basada en radiación, como la mamografía o la tomografía por emisión de positrones (TEP).

Es necesaria una regulación

Todavía siguen identificándose niños europeos nacidos de este donante. «Hay muchos aspectos que podrían haberse mejorado y que aún deben mejorarse», defiende Kasper.

Y advierte: «Algunas clínicas de fertilidad se han negado a proporcionar información a las familias sobre la variante porque querían que los niños se sometieran a pruebas en sus propios laboratorios. Existe un problema importante en este sentido: la falta de una regulación armonizada en toda Europa».

Y es que, en la actualidad, las leyes que regulan la donación de esperma son diferentes en los distintos estados europeos. Los bancos de esperma privados, en concreto, suelen limitar los nacimientos de un donante a 75 países en todo el mundo, y luego en cada país puede establecerse un límite de nacimientos del mismo donante.

Si se tiene en cuenta que, por ejemplo, ese límite es de 10 en Francia, pero en Alemania y Dinamarca es de 15 nacimientos y en Reino Unido es la utilización del esperma en 10 o 12 familias, en última instancia un mismo donante puede tener una descendencia muy numerosa a nivel europeo o internacional. Esto supone un riesgo elevado de transmisión de enfermedades genéticas no detectadas, que además se produciría en diferentes puntos del continente o del mundo.

Referencias

Infosalus (2025). Una mutación en el esperma de un donante provoca 10 casos de cáncer infantil: ya son 67 los menores en alerta en Europa. Consultado online en https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-mutacion-esperma-donante-provoca-10-casos-cancer-infantil-ya-son-67-menores-alerta-europa-20250526002947.html?tbref=hp#google_vignette el 26 de junio de 2025.

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