Publicado: mayo 23, 2025, 7:00 am
Una joven que era incapaz de caminar ni respirar por sí sola debido a una forma rara y especialmente agresiva de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) ha recuperado sus funciones gracias a un tratamiento experimental llamado ulefnersen.
Como explican los investigadores de la Universidad de Columbia que han logrado este hito en un artículo publicado en la prestigiosa revista especializada The Lancet, hasta ahora el fármaco se ha probado en 25 pacientes, de los que 12 formaban parte del mismo estudio. En dos de ellos se han logrado resultados sin precedentes.
La ELA-FUS, una forma especialmente agresiva
Concretamente, estas personas padecen una forma de ELA conocida como ELA FUS, por un gen implicado en funciones celulares como son la reparación del ADN o el transporte del ARN (la molécula que traslada las instrucciones contenidas en el ADN a otras partes de la célula) llamado Fused in Sarcoma que presenta mutaciones.
En conjunto, el subtipo apenas representa el 5% de los casos de ELA. Sin embargo, resulta especialmente virulento, ya que se caracteriza por una aparición muy temprana (antes de los 40 años) y una progresión rápida. Además, la proteína producida por el gen mutado resulta tóxica y afecta tanto a las neuronas motoras superiores como a las inferiores, con una rápida pérdida de funciones como el habla, la movilidad o incluso la respiración.
Teniendo esto en cuenta, el ulefnersen (antes llamado jacifusen) es un oligonucleótido antisentido que actúa sobre el gen FUS antes de que se ‘traduzca’ por medio del ARN. Hasta ahora, se había probado en modelos animales (ratones) en los que había logrado retrasar el proceso neurodegenerativo y en un primer estudio sobre seres humanos, en los que se observó que podía ralentizar el declive funcional.
Dos pacientes con mejoras importantes
Así, dos de los pacientes mostraron una respuesta significativa al fármaco. Más específicamente, una joven que lleva recibiendo inyecciones de la terapia desde finales de 2020 recuperó la capacidad de caminar sin necesidad de ayuda y de respirar sin un respirador, funciones que había perdido por la ELA.
Por su parte, el otro paciente, un varón de 35 años de edad, era asintomático al comenzar el tratamiento, pero su actividad eléctrica en los músculos indicaba que pronto desarrollaría los primeros signos. Después de tres años de tratamiento con el fármaco, aún no ha desarrollado ningún síntoma y sus lecturas de actividad eléctrica han mejorado.
Además, tras seis meses de tratamiento en general los pacientes experimentaban una disminución del 83% en los niveles de una proteína llamada neurofilamento ligero, que es un biomarcador del daño nervioso, y los autores del trabajo creen que pueden haber visto ralentizada la progresión de la enfermedad como consecuencia, alargando su esperanza de vida.
Próximos pasos para la aprobación
Hay que señalar que estos casos han demostrado que el fármaco es seguro y bien tolerado, sin que se registrara ningún episodio de efectos adversos graves relacionado con el tratamiento.
En la actualidad, ya hay un ensayo clínico global del fármaco en marcha, que sus desarrolladores esperan que pueda conducir a su aprobación. Por el momento, ya es posible administrarlo bajo los criterios de ‘uso compasivo’ o acceso ampliado en los Estados Unidos.
Referencias
Shneider, Neil A et al. Antisense oligonucleotide jacifusen for FUS-ALS: an investigator-initiated, multicentre, open-label case series. The Lancet (2025). DOI: 10.1016/S0140-6736(25)00513-6
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