Publicado: marzo 18, 2025, 1:00 pm
Los cambios en las proteínas responsables de regular el agua en el cerebro pueden afectar al nervio óptico y la retina, provocando alteraciones visuales, tal y como ha demostrado un equipo de investigadores del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo (UCM/IdISSC) y del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (CSIC-UAM).
El estudio, publicado en la revista Fluids and Barriers of the CNS, supone un «importante paso» en la comprensión de la relación entre el sistema visual y la hidrocefalia, que se caracteriza por la acumulación excesiva de líquido en el cerebro, pudiendo provocar daños neurológicos y alteraciones visuales.
Deficiencia de Kidins220 y problemas visuales
Los científicos han analizado un modelo de ratón con deficiencia de la proteína Kidins220, fundamental para la supervivencia y el funcionamiento neuronal, realizando el «sorprendente» descubrimiento de que la falta de esta no causaba pérdida de neuronas especializadas en la retina.
«Esto nos llevó a analizar otra proteína regulada por ‘Kidins220’, la denominada Aquaporina-4 (AQP4), clave en el mantenimiento del equilibrio del agua del cerebro. Descubrimos que en el nervio óptico había niveles bajos de AQP4, al igual que ocurre en regiones del cerebro con deficiencia en Kidins220, lo que explicaba la acumulación de líquido en el cerebro», ha explicado el investigador del IIORC (UCM/IdISSC) y primer firmante del artículo, Jose Antonio Fernández-Albarral.
Al analizar las células de Müller, que regulan el balance hídrico y nutren a las neuronas retinianas, han podido comprobar que los niveles de AQP4 eran más altos, lo que sugiere que la retina podría tener mecanismos propios de defensa ante los cambios en el equilibrio hídrico, distintos a los del cerebro, tal y como ha detallado la investigadora del IIORC (UCM/IdISSC) Ana Isabel Ramírez.
Nuevas pistas sobre el síndrome SINO
Además de ampliar el conocimiento sobre la relación entre el cerebro y la retina, este trabajo también ofrece «nuevas pistas» sobre los posibles mecanismos implicados en el síndrome SINO, una enfermedad rara en niños y casi desconocida, que provoca hidrocefalia, problemas motores, discapacidad intelectual, obesidad y alteraciones visuales.
Esta patología se descubrió hace menos de diez años, y se sabe que está provocada por mutaciones en el gen que codifica para la proteína Kidins220, razón por la que los investigadores han subrayado la importancia de realizar estudios en este tipo de pacientes mediante tecnologías avanzadas de imagen, como la tomografía de coherencia óptica (OCT) para observar sus retinas.
Estos análisis permitirán determinar si distintas variantes génicas en el gen Kidins220 estarían asociadas con cambios específicos en la retina de estos pacientes «lo que ayudaría a comprender mejor las alteraciones en la visión de los afectados por el síndrome SINO, y a tratarlos con nuevas terapias dirigidas a mejorar la calidad de vida de los pacientes».
Referencias
Fernández-Albarral JA, Simón-García A, Salobrar-García E, Salazar JJ, López-Menéndez C, Pajuelo LSM, Matamoros JA, de Hoz R, López-Cuenca I, Elvira-Hurtado L, Sanchez-Puebla L, Sánchez-Carralero MP, Sanz M, Ramírez JM, Iglesias T, Ramírez AI. Kidins220-deficient hydrocephalus mice exhibit altered glial phenotypes and AQP4 differential regulation in the retina and optic nerve, with preserved retinal ganglion cell survival. Fluids Barriers CNS (2025) DOI: 10.1186/s12987-025-00626-z.
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