Publicado: febrero 28, 2025, 11:05 am
Un shooting diferente, dirigido por el reconocido fotógrafo español Alberto Van Stokkum , para poner en el foco no solo a los 4 protagonistas de esta campaña sino a los más de tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara en España. Fide, David, María y Mónica ponen su rostro para recordar que estos pacientes, junto a sus familias y cuidadores, enfrentan desafíos diarios que afectan significativamente a su calidad de vida. Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras , se ha lanzado la nueva edición de ‘Las Raras: La marca de unos pocos que deberíamos conocer todos’. Una iniciativa de Pfizer y la Federación Española de Enfermedades Raras ( FEDER ) que, por cuarto año consecutivo, tiene como objetivo visibilizar, concienciar y sensibilizar sobre estas patologías poco frecuentes. «Las enfermedades raras suelen pasar inadvertidas para la mayoría de la población, aunque afectan a un gran número de personas en nuestro país, incluidos sus familias, amigos y cuidadores. Los pacientes esperan un promedio de 6 años para obtener un diagnóstico preciso , y en los casos más extremos, hasta 10 años. Esta demora limita el acceso a intervenciones terapéuticas, provocando que, en alrededor del 30% de los casos, la enfermedad se agrave. Por ello, es urgente poner el foco en estas patologías poco frecuentes y mejorar su visibilidad en nuestra sociedad«, ha explicado el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, jefe de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía (Madrid) y coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Fide Mirón es vicepresidenta de FEDER y presidenta de la Asociación Española de Porfiria . A los 6 meses de vida le diagnosticaron esta enfermedad, que no tiene tratamiento, y, a partir de ese momento, para sus padres «todo fue un camino de desconocimiento e incertidumbre». « Para mis padres fue desolador . Que a unos padres le digas que no se puede hacer nada por su hija y que no existe ningún tratamiento para lo que tiene, es un duro revés«, rememora. Al futuro le pide «cambiar el discurso de que no hay solución, necesitamos una sociedad que nos proteja, en la que se apueste por el conocimiento y por la investigación». «Queremos que la gente nos conozca y pueda comprender, en la medida de lo posible, cómo se siente vivir con una enfermedad poco frecuente «, concluye. Mónica Rodríguez es madre de María, una niña con síndrome de Sotos, además de presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Sotos y secretaria de FEDER. Nada más nacer la niña, supo que algo no iba bien y que a María le pasaba algo. «Me costó unos 18 meses de ‘peregrinaje’ por distintos hospitales y profesionales. Finalmente, a los 18 meses la diagnosticaron y a partir de ahí comenzó nuestra nueva vida», recuerda Mónica. El Síndrome de Sotos no tiene ningún tratamiento. «A pesar de ser una enfermedad que se descubre en 1964, hasta el año 2002 no se descubre genéticamente, por lo que podríamos decir que es una enfermedad que prácticamente está en pañales», aclara. Para Mónica, «lo peor que puedes sentir como madre es la incertidumbre de saber que a tu hija le pasa algo y no saber lo que es «. »Vivir con esa incertidumbre es algo doloroso, por eso para mí, el recibir ese diagnóstico, fue un alivio porque pude ponerle nombre y saber realmente contra lo que estaba luchando. Mi vida no cambió en el momento del diagnóstico, mi vida cambió cuando nació María«, asegura. Al futuro le pide más investigación, más visibilidad y conseguir una mayor integración en la sociedad. «Siempre pedimos que los afectados se integren en la sociedad, pero yo creo que lo que debemos conseguir es todo lo contrario, nosotros como sociedad debemos adaptarnos a estas personas para que puedan llevar una vida lo más normal posible», opina. Considera que si la sociedad no conoce a los pacientes, nunca va a ser capaz de ayudarles. «Es fundamental darles visibilidad para poder construir un camino de esperanza basado en la investigación, la ayuda y el conocimiento», afirma. David Sánchez es paciente de retinosis pigmentaria , presidente de la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España y tesorero de FEDER. Era un niño miope que tenía ceguera nocturna y corregía este problema con el uso de las gafas, hasta que un día le dijeron que tenía una distrofia de retina. «Esto no me sonó bien, pero fue con el paso del tiempo y con la llegada de internet cuando empecé a informarme y a darme cuenta de la gravedad que tenía el padecer una retinosis pigmentaria y sus consecuencias con el paso del tiempo», rememora. Esta enfermedad, según explica David, la provocan en torno a 300 genes diferentes. «Estamos en manos de la investigación y de la ciencia para que podamos beneficiarnos de cualquier avance que mejore nuestra calidad de vida», señala. Reconoce que la vida con este diagnóstico es «dura , es difícil, si le preguntásemos a cualquier persona qué sentido de los 5 que tenemos preferiría perder, probablemente el último que elegiría sería el de la vista. Nunca te acostumbras por completo a perder la visión, vivimos en un entorno, tanto físico como digital, que no está preparado en cuanto a accesibilidad y, por lo tanto, la vida no se presenta como un camino fácil«. David espera que el futuro traiga «más investigación, más respeto y más concienciación». «Buscamos visibilizar las enfermedades raras, desestigmatizarlas y demostrar a la gente que las personas que convivimos con enfermedades raras, al final somos eso, personas «, concluye.
