Publicado: marzo 24, 2025, 4:30 pm
Un análisis genómico de 11.555 individuos ha identificado 60 genes relacionados con la cardiopatía congénita (CHD), según un estudio publicado en ‘ Proceedings of the National Academy of Sciences ‘ (PNAS). La cardiopatía congénita es una de las malformaciones congénitas más comunes, afectando al 1-1,8 % de los nacidos vivos. Su gravedad puede variar desde casos asintomáticos hasta situaciones críticas que requieren intervención inmediata. El estudio, liderado por los investigadores Martina Brueckner y Richard Lifton, del la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale (EE.UU.) analizó 248 genes en individuos con CHD y determinó que un 10,1 % de los participantes portaba variantes genéticas dañinas vinculadas con la enfermedad. De estos casos, cuatro genes específicos (KMT2D, CHD7, PTPN11 y NOTCH1) representaron un tercio de las mutaciones identificadas. Según Sergio Flores Villar, responsable de C ardiología Pediátrica del Hospital Universitario Mutua Terrass a: «La cardiopatía congénita es una de las malformaciones más comunes, con un amplio espectro de formas. En la mayoría de los casos no genera problemas de salud, pero en algunos puede causar situaciones graves desde el nacimiento, aunque estos casos son menos frecuentes». El estudio también reveló que algunas de estas mutaciones tienen efectos más allá del corazón. Por ejemplo, variantes en el gen MYH6 tienen un impacto leve en el desarrollo neurológico, mientras que mutaciones en CHD7 y KMT2D se asocian con un mayor riesgo de retraso en el desarrollo. En declaraciones a Science Media Centre , Flores asegura que estos hallazgos refuerzan la importancia del diagnóstico genético en cardiopatías congénitas, con posibles aplicaciones en la detección temprana y la planificación familiar en casos de alta prevalencia. Además, sugieren que las pruebas genómicas podrían integrarse de manera rutinaria en la evaluación clínica de estos trastornos, facilitando un abordaje médico más preciso y personalizado.
