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El genoma completo de Brasil desvela millones de variantes genéticas desconocidas

Publicado: mayo 15, 2025, 2:30 pm

Un estudio internacional ha secuenciado por primera vez el genoma completo de la población brasileña, revelando más de 8 millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas, incluidas 36.637 con posible efecto perjudicial para la salud. La investigación, publicada en ‘ Science ‘ y liderada por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC-UPF) y la Universidad de São Paulo , representa el mayor esfuerzo de caracterización genética de Brasil hasta la fecha, con 2.723 genomas de alta cobertura obtenidos de todas sus regiones geográficas. Esta base de datos permite entender mejor las determinantes genéticas de enfermedades comunes en la población brasileña, altamente mestiza y diversa, y representa un avance clave hacia la medicina personalizada en América Latina. El estudio identificado variantes genéticas… Ver Más

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