Publicado: octubre 8, 2025, 5:00 am
El cerebro humano es único en el mundo natural, y tiene algunas capacidades asombrosas que han sido vitales para el éxito de nuestra especie. Para llegar a este punto, nuestros ancestros tuvieron que pasar por un proceso evolutivo inusualmente rápido.
Con todo, un nuevo estudio, publicado en la revista especializada Molecular Biology and Evolution propone la teorÃa de que precisamente esta enorme complejidad cerebral y la velocidad a la que se desarrolló podrÃan ser la razón por la que los trastornos del espectro autista (TEA) son tan comunes entre los seres humanos.
Un cerebro muy especial
Algunas investigaciones anteriores han determinado que las asombrosas diferencias entre el cerebro humano y el de otras especies de mamÃfero no se deben a una mayor especialización celular (es decir, no tenemos más tipos de células que otros animales) sino, más bien, a la manera en la que nuestras células están conectadas entre sà y a la expresión genética (la producción de mayor o menor número de determinadas proteÃnas) que se produce en ellas.
En este sentido, los cambios en proteÃnas son un mecanismo común en la evolución de los organismos. No todas mutan con la misma frecuencia; las más comunes en un determinado animal tienen menos probabilidades de cambiar a lo largo de los milenios, ya que las mutaciones en sus genes trastocan más sistemas en el ser y tienen menos probabilidades de resultar beneficiosas para su supervivencia y reproducción. Por el contrario, es más sencillo que los cambios en las más raras, aunque impacten negativamente al organismo, puedan transmitirse a las siguientes generaciones.
Precisamente, de esta premisa partÃan los investigadores. En este trabajo, querÃan comprobar si eran mutaciones en las células cerebrales menos comunes las que habÃan impulsado la evolución del cerebro humano y, si este era el caso, si también estaban detrás de los cambios cerebrales observados en los trastornos del espectro autista.
Indagando en el origen evolutivo del autismo
Coincidentemente, muchos de los genes que sabemos que están involucrados en los trastornos del espectro autista se encuentran en unas regiones del genoma que llamamos aceleradas en los humanos (HARs, por sus siglas en inglés). Se trata de segmentos de ADN que se encuentran bien conservadas en la mayorÃa de los mamÃferos, pero evolucionaron rápidamente en nuestra especie, lo que sugiere que podrÃan esconder las claves de algunos de los rasgos que nos hacen diferentes.
Para ello, compararon varios sets de datos publicados recientemente de secuenciación de ARN nuclear de células obtenidas en tres regiones especÃficas de la corteza cerebral de diferentes especies de mamÃferos. Este tipo de datos ofrece información sobre la actividad de los distintos genes en estas células (epigenética).
De esta forma, encontraron que la actividad epigenética era consistente entre distintas especies en los tipos más comunes de células cerebrales, pero las menos frecuentes sà que mostraban grandes diferencias.
Adicionalmente, notaron que los genes relacionados con el autismo se encontraban seriamente regulados a la baja (con menores niveles de actividad) en los seres humanos respecto a otros animales.
Aplicaciones preventivas y terapéuticas potenciales
La teorÃa que derivan de esto es que, a medida que el cerebro humano evolucionaba, pudieron surgir cambios que aumentaran notablemente la probabilidad de que se produjeran trastornos del espectro autista.
AsÃ, estas conclusiones podrÃan ofrecer pistas interesantes sobre el origen evolutivo del autismo. No obstante, hay que recalcar que se basan en correlaciones, por lo que no tenemos a dÃa de hoy información suficiente como para verificar esta posibilidad; por ahora, sigue siendo sólo una teorÃa.
Quizás más importante es el hecho de que el estudio acerca de la actividad de las células y los genes implicados en trastornos como los del espectro autista, sà puede ayudarnos a dar con intervenciones y estrategias preventivas y terapéuticas, por lo que más allá de su importancia especulativa esta clase de estudios tiene el potencial de mejorar sensiblemente la calidad de vida de millones de personas en el mundo.
Referencias
Alexander L. Starr, Hunter B. Fraser. A General Principle of Neuronal Evolution Reveals a Human-Accelerated Neuron Type Potentially Underlying the High Prevalence of Autism in Humans. Molecular Biology & Evolution (2025). DOI: https://doi.org/10.1093/molbev/msaf189
