Descubren el papel de los genes del cromosoma Y en la fertilidad masculina

Publicado: enero 23, 2025, 3:05 pm

Investigadores del Instituto Francis Crick han identificado qué genes del cromosoma Y regulan el desarrollo de los espermatozoides e influyen en la fertilidad masculina en ratones. Este avance podría ayudar a comprender por qué algunos hombres no producen suficiente esperma y son infértiles. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, incluyendo los cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). Mientras que otros cromosomas contienen miles de genes, el cromosoma Y alberga solo unas pocas docenas. Este estudio, publicado en la revista ‘ Science ‘, utilizó trece modelos de ratones con diferentes genes del cromosoma Y eliminados para analizar su impacto en la fertilidad. Los investigadores evaluaron la capacidad reproductiva de los ratones adultos observando la cantidad de descendencia, el número de espermatozoides producidos y su apariencia y movilidad. Identificaron varios genes esenciales para la reproducción : su eliminación resultó en ausencia o reducción de espermatozoides, fallos en la producción de células madre espermáticas o alteraciones en la forma y movilidad del esperma. Curiosamente, algunos genes no afectaron individualmente, pero su eliminación conjunta causó espermatozoides anormales. Este fue el caso de tres genes que modelan la región AZFa del cromosoma Y humano, cuya deleción es una causa común de infertilidad masculina severa. Los hallazgos sugieren que muchos genes del cromosoma Y tienen roles complementarios en la fertilidad, compensándose entre sí si uno falta. Esto explica por qué algunas formas de infertilidad podrían ser causadas por la eliminación simultánea de varios genes. Además, algunos genes del cromosoma Y también están activos en órganos como el corazón y el cerebro, lo que podría ser relevante en enfermedades como el Alzheimer o el cáncer, especialmente en hombres mayores que pierden cromosomas Y en la sangre por errores en la división celular. Jeremie Subrini , autor principal, destaca que la investigación demuestra que más genes del cromosoma Y son necesarios para la fertilidad de lo que se pensaba. Mientras algunos son cruciales, otros tienen efectos acumulativos. Históricamente, dice, «el cromosoma Y ha sido malinterpretado; ahora sabemos que es esencial». Por su parte, James Turner , autor senior, agrega que «la infertilidad afecta a 1 de cada 6 parejas, y en muchos casos, los factores genéticos, particularmente los relacionados con el cromosoma Y, son la causa. Este trabajo abre la puerta a secuenciar el cromosoma Y en más individuos para identificar causas desconocidas de infertilidad masculina. Con más investigación, podríamos reemplazar genes ausentes en células productoras de esperma para ayudar a las parejas mediante FIV».