Publicado: septiembre 15, 2026, 2:00 am
Los cánceres son enfermedades predominantemente genéticas que se producen como consecuencia de la acumulación de mutaciones en las células. Aunque en su desarrollo influyen también factores ambientales, se estima que entre un 5% y un 10% de los casos presentan un componente hereditario.
Los cánceres hereditarios son aquellos tumores que están causados por mutaciones genéticas que pueden transmitirse a la descendencia y que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer.
Según explica la Dra. Clara Olier Gárate, jefa del servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Ruber Juan Bravo de Quirónsalud y especialista en cáncer hereditario, es importante aclarar que «lo que se hereda es la susceptibilidad o predisposición a padecer cáncer, no la enfermedad en sí». Esto significa que una persona portadora de una alteración genética tiene un riesgo superior al de la población general, aunque no necesariamente desarrollará un tumor a lo largo de su vida.
Además, la presencia de varios casos de cáncer en una misma familia no siempre implica una predisposición hereditaria. En muchos casos, pueden intervenir factores como la exposición a los mismos exponentes cancerígenos o hábitos de vida similares que incrementan el riesgo, como la obesidad o el tabaquismo.
Signos de alerta del cáncer hereditario
Los principales signos que pueden hacer sospechar que estamos ante un posible síndrome de cáncer hereditario son:
- La aparición de un cáncer a edad muy temprana (entre los 35 y los 45 años).
- La existencia de varios casos de cáncer en una misma familia, especialmente si se trata de tumores del mismo tipo (mama, colon, etc.).
- La aparición de neoplasias bilaterales, es decir, cuando el tumor se presenta en órganos pares (ambas mamas, ambos riñones…).
- La presencia de varios cánceres primarios en una misma persona, especialmente si se trata de combinaciones específicas, como por ejemplo cánceres de mama y ovario, colorrectal y endometrio, páncreas y melanoma, entre otros.
- La aparición en una misma familia de tumores poco frecuentes: cáncer de mama en varones, o el cáncer medular de tiroides.
- La asociación de los tumores con defectos congénitos: macrocefalia, hipertrofias, alteraciones vasculares…
- La presencia de tumores con características específicas: cáncer de mama triple negativo, carcinoma de ovario seroso de alto grado, cáncer colorrectal con inestabilidad de microsatélites o cáncer de páncreas, entre otros.
«La presencia de una o varias de estas características debería alertar acerca de la posible existencia de una predisposición genética al cáncer, y recomendaría acudir a una consulta de consejo genético», añade la Dra. Olier.
Los síndromes hereditarios más frecuentes
La alteración de distintos genes puede asociarse a diferentes tipos de tumores. Uno de los casos más conocidos es el de los genes BRCA1 y BRCA2, relacionados con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario.
Una mujer portadora de una mutación en alguno de estos genes puede desarrollar cáncer de mama a edades más tempranas que la población general. Sin embargo, otras personas pueden presentar cáncer de ovario o incluso ambos tumores.
«La presencia de una o varias características debería alertar acerca de la posible existencia de una predisposición genética al cáncer».
Entre los síndromes hereditarios más frecuentes destacan:
- Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipósico.
- Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.
- Poliposis adenomatosa familiar.
- Otros síndromes de poliposis colorrectal, como la poliposis juvenil, el síndrome de Peutz-Jeghers o el síndrome de Cowden.
- Neoplasias endocrinas múltiples tipos I y II.
- Cáncer gástrico familiar.
La importancia del estudio genético
Conocer si existe una predisposición genética al cáncer permite detectarlo de forma precoz y adoptar las medidas necesarias para su prevención y tratamiento. El estudio genético proporciona información sobre:
- El riesgo individual de desarrollar determinados tumores.
- La posibilidad de transmitir la alteración genética a los descendientes.
- El riesgo de otros miembros de la familia.
- El pronóstico de la enfermedad.
- Las estrategias de vigilancia y detección precoz más adecuadas.
- Las opciones terapéuticas disponibles y personalizadas.
Un estudio genético analiza el ADN para identificar posibles alteraciones en genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer. Para realizarlo, únicamente se necesita una muestra de sangre. A partir de ella, se extrae el ADN y se analiza mediante técnicas de secuenciación genética.
Actualmente, la tecnología más utilizada es la secuenciación de nueva generación, que permite estudiar simultáneamente múltiples genes asociados al riesgo de cáncer. La tendencia actual es utilizar paneles multigénicos que ofrecen una visión más amplia y precisa de la predisposición genética de cada paciente. Además, gracias al avance de estas tecnologías, el coste de los estudios genéticos es cada vez más accesible.
Un estudio genético analiza el ADN para identificar posibles alteraciones en genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer.
«En todo caso, es importante evaluar individualmente el riesgo para cada miembro de la familia, identificando o descartando la posible existencia de factores de riesgo y, en función del resultado, la realización de un estudio genético», concluye la Dra. Clara Olier Gárate, jefa del servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Ruber Juan Bravo de Quirónsalud que forma parte de One Oncology Madrid, un proyecto orientado a ofrecer un abordaje más integral de los pacientes oncológicos en los hospitales privados de Madrid.
