Publicado: septiembre 29, 2026, 4:00 pm
España será el primer país del mundo en aplicar un tratamiento para la anemia de Fanconi, una enfermedad rara hereditaria que afecta principalmente a la médula ósea y ocasiona una reducción en la producción de todos los tipos de células sanguíneas, malformaciones congénitas y una predisposición a diferentes formas de cáncer. Según los plazos previstos, pacientes de este trastorno genético muy poco frecuente, cuya esperanza de vida ronda los 30 años, comenzarán a ser tratados dentro de un año y medio en el Hospital Universitario Infantil Niño Jesús de Madrid.
Así lo ha anunciado el doctor Juan A. Bueren, referente internacional en terapia génica y celular y director de la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT). Bueren ha impartido este martes la conferencia ‘Progresos y desafíos de las terapias avanzadas para enfermedades raras’, celebrada en el marco de Biospain, el encuentro internacional de biotecnología que se celebra hasta el 1 de octubre en el BEC de Baracaldo (Vizcaya).
Durante su ponencia, el experto en terapia génica y celular ha detallado su experiencia en dos casos de éxito, el de la deficiencia de adhesión leucocitaria-1 (LAD-1), una inmunodeficiencia genética y rara que impide que los glóbulos blancos se muevan hacia las zonas con infecciones y que cuenta con una mortalidad de un 75% en niños de tres años, y el de la citada anemia de Fanconi. «Son dos modelos muy diferentes basados en investigación cien por cien española» y licenciados a la empresa norteameticana Rocket Pharma, ha explicado.
Así, ‘KRESLADI’ cuyo desarrollo se inició en los laboratorios de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT, se ha convertido desde marzo en la primera terapia génica diseñada en España que ha obtenido autorización de comercialización en EEUU a través de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés).
En el caso de la terapia génica basada en células CART-T para el tratamiento de tumores en pacientes con anemia de Fanconi, «esa ruta se ha suspendido y está volviendo a España», ha adelantado Bueren, después de que la compañía farmacéutica decidiera retirar el tratamiento «por cuestiones de los inversores y cambios en la política de la empresa».
La semana pasado, ha contado el investigador, firmaron un acuerdo con Rocket Pharma por el que se revierten los derechos de licencia con el objetivo de poder tratar pacientes en España a través de una modalidad no comercial conocida como «cláusula de exención hospitalaria».
Según ha detallado, la farmacéutica «ha cedido toda la información del ensayo clínico internacional que entregaron para su evaluación en la Agencia Europea de Medicamentos (EMA)», a fin de que «lo revisemos, actualicemos y utilicemos como base» para solicitar a Agencia Española del Medicamento la autorización de exención hospitalaria, que esperan conseguir en, como máximo, un año y medio.
