Publicado: diciembre 5, 2025, 5:30 am
¿Qué es realmente el ADN? ¿Sabías qué compartimos casi el 99% de nuestra información genética con otros humanos, pero también con los chimpancés y bonobos? ¿Pero sabes cuál es su papel en el ser humano? Hablan del mismo como de nuestro «libro de instrucciones». En términos científicos, se explica como una molécula formada por dos cadenas complementarias, en forma de doble hélice, que contiene de forma codificada la información genética necesaria para el desarrollo, el funcionamiento, y la reproducción de los seres humanos, y la mayoría de los seres vivos. Y es que tal y como explica la doctora Carmen Ayuso, una de las genetistas más reconocidas de España, y jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid , así como directora científica del I nstituto de Investigación Sanitaria- Fundación Jiménez Díaz (UAM), el genoma humano contiene aproximadamente entre 20.000 y 25.000 genes codificantes, y otros 22.000 –aproximadamente– genes no codificantes, es decir, aquellos que no producen proteínas, aunque son importantes para regular las funciones del ADN. «Los genes tienen funciones específicas relacionados con la síntesis de las proteínas que codifican, y que, a su vez, están implicadas en el metabolismo y en la fisiología, así como en los rasgos fenotípicos. Actualmente, se conoce con bastante detalle la función de muchas de las proteínas codificadas por los genes. Sin embargo, salvo excepciones (genes implicados en enfermedades monogénicas o raras, o genes conductores del proceso oncológico), los genes y sus proteínas pueden participar de un modo complejo e interactivo en multitud de procesos», remarca la doctora Ayuso. Precisamente, una de las dudas más extendidas sobre el ADN y que aclara esta experta del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz es qué puede alterar al ADN y si éste puede cambiar a lo largo de la vida. En primer lugar, la doctora Ayuso subraya que, efectivamente, el estado funcional del ADN cambia de forma fisiológica o patológica a lo largo de la vida: « No todos los genes se transcriben durante toda la vida, ni tampoco en todos los órganos y tipos celulares . Sin que la química o secuencia del ADN cambie, su estado funcional puede modificarse mediante mecanismos epigenéticos o regulatorios, y este estado funcional podemos medirlo estudiando el ARN, haciendo estudios transcriptómicos». Pero, además, dice que la propia molécula del ADN cambia a lo largo de la vida, como consecuencia de errores en las constantes divisiones celulares, o bien por el efecto de los agentes ambientales. «Lo hace desde el momento de nuestra concepción. Incluso antes de nacer sufrimos mutaciones nuevas. La mayoría de ellas ocurren en regiones de nuestro genoma poco relevantes funcionalmente, pero si afectasen a la región codificante de un gen clave se podría producir una enfermedad (por ejemplo, un proceso oncológico o neurodegenerativo). Los tejidos con una alta tasa de división celular (la piel, el epitelio bronquial o digestivo, o la médula ósea) son los más vulnerables a sufrir estas mutaciones que afectan a una célula y, posteriormente, al grupo de células descendientes de ésta», apunta esta experta del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Además de los propios errores innatos durante las divisiones celulares (errores de reparación del ADN), los factores externos, como la radiación solar ultravioleta, el humo del tabaco, los químicos presentes en los alimentos ultraprocesados, o las alteraciones inmunológicas desencadenan o favorecen estas mutaciones, tal y como asegura la doctora Ayuso. Pero quizás uno de los aspectos más desconocidos por la población es que todos los seres vivos tenemos un origen ancestral común y conservamos un cierto porcentaje de identidad genética, que es menor cuanto más alejados evolutivamente estamos de otra especie. «Los humanos modernos somos muy similares genéticamente a otros primates, como las especies congenéricas de Pan (chimpancé y bonobo), y Pongo (orangutanes). En concreto, los valores de identidad genética con el homo sapiens más aceptados en la literatura actual son que con los chimpancés y bonobos compartimos un 98-99%; mientras que con los gorilas un 97-98%; y con los orangutanes un 96-97%», detalla. Además, la doctora Carmen Ayuso apunta que «si quisiéramos estimar la similitud con los genomas del perro o el gato, podríamos estimarla en torno al 84 y 90% respectivamente. Con otros seres vivos más alejados genéticamente como los plátanos, la similitud es de ~60%». Aunque remarca que «estos análisis estimativos pueden conducir a error, ya que solo tienen en cuenta la secuencia de ciertos genes y no otros elementos de analogía (estructura, etc.)». Pero es que también el ADN es determinante frente a la preferencia o aversión por ciertos alimentos. La doctora Ayuso apunta que, entre los más estudiados, se encuentran la preferencia por los sabores amargos, dulces, grasos, y por el umami. «Por ejemplo, variantes en genes de receptores de sabores, como TAS2R38 determinan la sensibilidad al sabor amargo , y las personas muy sensibles o supertasters pueden tener una aversión marcada hacia alimentos vegetales como el brócoli y la col; mientras, los genes TAS1R2 y TAS1R3, que codifican receptores de sabor dulce, modulan la preferencia por alimentos dulces. Asimismo, polimorfismos en el receptor CD36 se asocian con diferencias en la percepción y preferencia por los alimentos grasos», agrega. Otros rasgos que se heredan son, por ejemplo, la capacidad para enrollar la lengua, el color pelirrojo del cabello, y el daltonismo o ceguera cromática, según prosigue esta reputada genetista. Igualmente, remarca que existe predisposición genética, aunque no de un modo tan directo o puramente genético, ya que influyen también muchos otros factores externos (ambientales, educacionales, o sociales), para la talla, para el índice de masa corporal, o para la predisposición a adicciones, etc. Finalmente, la doctora Carmen Ayuso resalta que conocer nuestra predisposición genética a determinadas patologías nos permite tomar medidas preventivas, ajustar tratamientos, y tomar decisiones reproductivas o planificar la vida personal. «Pero también puede generar ansiedad si no se maneja bien. Es importante considerar que los estudios genéticos predictivos permiten descubrir anticipadamente el riesgo ante enfermedades graves que podrían o no tener tratamiento o prevención. Por ello antes de someter a una persona a este tipo de pruebas es importante conocer ante qué tipo de información y enfermedad nos enfrentamos, y que la persona opte, de un modo voluntario e informado, por conocer o no esta información», subraya la doctora Ayuso.
