Publicado: mayo 14, 2025, 5:00 am
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes en España, y en nuestro país aparece en uno de cada entre 5.000 y 7.000 nacimientos. No sólo eso, sino que se estima que uno de cada 35 españoles es portador sano de la enfermedad.
Según explica el Dr. Ramón Agüero Balbín, antiguo jefe de Neumología del hospital Marqués de Valdecilla y especialista en Neumología en el Centro Rodero y miembro de Top Doctors Group, «la fibrosis quística (FQ) es un trastorno heredado, una enfermedad genética crónica, que afecta fundamentalmente a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos, condicionando una mucosidad espesa y adhesiva que puede provocar obstrucciones en los bronquios, en los conductos pancreáticos y un exceso de sal en la sudoración».
¿Qué provoca la fibrosis quística?
Tal y como desarrolla este experto, «la fibrosis quística se debe a una mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana (CFTR), responsable de la síntesis de una proteína específica para regular el flujo celular de agua y cloro, el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas. Con la mutación de dicho gen la producción de la proteína se ve alterada, resultando una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorios, digestivo y reproductor, así como un momento de la sal en el sudor. Existen muchos defectos diferentes en dicho gen, y el tipo de mutación genética se asocia con mayor o menor gravedad de la afección».
Y añade: «La transmisión de dicha enfermedad es autosómica recesiva, esto es, que para que una persona manifieste la enfermedad debe heredar una copia del gen mutado de cada progenitor, pues sí solamente heredase una copia mutada y otra sana de dicho gen, Se convertiría en un portador de la enfermedad, pero no la desarrollaría».
Síntomas para identificar la neumonía
Teniendo todo ello en cuenta, los síntomas varían principalmente en función de la intensidad y la evolución del proceso. Según los órganos afectados, los signos también pueden ser diferentes.
Por ejemplo, dice Agüero, cuando está afectado el aparato respiratorio se produce la obstrucción de los conductos bronquiales condicionada por un aumento de la mucosidad espesa y viscosa, y esto puede traducirse en signos como:
- tos persistente con abundante expectoración mucosa espesa
- infecciones pulmonares recurrentes
- aparición de bronquiectasias
- expectoración hemoptoica ocasional
- ruidos respiratorios (sibilancias)
- disnea (dificultad respiratoria)
- intolerancia al ejercicio
- congestión nasal
- sinusitis recurrente
Similarmente, en el aparato digestivo, la fibrosis quística (por obstrucción de los conductos que transportan enzimas digestivas desde el páncreas hacia el intestino delgado, lo que dificulta la absorción de los nutrientes en los alimentos) provoca:
- heces grasas, voluminosas y con mal olor
- poco aumento de peso y del crecimiento
- posibilidad de diabetes relacionada
- problemas hepáticos
- posibilidad de cuadros de obstrucción intestinal.
Por último, otros síntomas que, de acuerdo con el doctor, pueden aparecer, son:
- infertilidad masculina (obstrucción de los conductos espermáticos)
- sudoración excesiva con alta cantidad de sal.
- astenia, debilidad, hipotensión (desequilibrios hidro-electrolíticos)
Cómo se diagnostica
«El diagnóstico de la fibrosis quística», aclara Agüero, «se basa fundamentalmente en la detección de las mutaciones del gen CFTR, y en este sentido ha constituido un hecho capital la incorporación de dicha prueba dentro del screening neonatal que se realiza para otras enfermedades genéticas, pues un diagnóstico precoz conduce a un tratamiento más específico, a la prevención de complicaciones tardías y a un mejor pronóstico del proceso».
Y continúa: «una aproximación diagnóstica se basa también en la detección de un nivel alto en la cantidad de cloro en sudor, y más tardíamente en pruebas específicas desde el punto de vista respiratorio (radiología, espirometría, cultivos de esputo) o digestivo (malabsorción intestinal, etc.)»
Cómo se trata
El experto recuerda que «la fibrosis quística no tiene cura total», pero destaca que «existen importantes avances terapéuticos que han condicionado una importante mejoría en la calidad de vida de los pacientes y una reducción significativa de las complicaciones derivadas».
Algunas de estas opciones incluyen:
- Moduladores del gen CFTR, que son fármacos administrados actualmente por vía inhalatoria y que ayudan a mejorar la función de la proteína alterada.
- Fisioterapia respiratoria con técnicas específicas que favorecen la eliminación de la mucosidad viscosa a nivel bronquial.
- Fármacos broncodilatadores inhalados para tratar de mejorar la obstrucción bronquial.
- Antibioterapia específica para las agudizaciones infecciosas recurrentes y como método profiláctico en las infecciones bronquiales crónicas.
- Consejos dietéticos con una suplementación calórica, proteica y vitamínica.
- Enzimas pancreáticos para ayudar a la digestión y absorción de los alimentos.
«Gracias a estos tratamientos y en el consejo genético prenatal, la esperanza de vida de los pacientes y su calidad de vida se han visto ampliamente incrementadas en los últimos años, llegando a poder realizar una vida prácticamente normal en muchos casos», concluye Agüero, «aunque se requiere de un seguimiento constante y regular desde el punto de vista médico para valorar la evolución y evitar complicaciones».
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