Publicado: mayo 15, 2025, 4:00 pm
Coloquialmente se habla de labios azules cuando pasamos mucho tiempo en el agua y se produce una disminución térmica corporal que lo provoca. La sangre, que transporta oxígeno, se vuelve azulada. Al salir del agua, todo vuelve a la normalidad en unos minutos. ¿Pero si esa decoloración aparece sin esta exposición al frío? Se denomina cianosis y puede esconder una malformación cardíaca.
Uno de los contextos clave donde apreciar esta malformación congénita, llamada anomalía de Ebstein, es en el caso de los recién nacidos. Es posible que al nacer lo manifiesten con los labios azulados y se confirme el diagnóstico. También puede debutar durante la lactancia, cuando lloran o se alimentan y ese síntoma está indicando el esfuerzo cardíaco. La raíz es la falta de oxigenación adecuada, manifestándose inicialmente en labios, lechos ungueales y piel.
¿Qué es la anomalía de Ebstein?
La anomalía de Ebstein es una enfermedad que destaca por su rareza y complejidad. Se estima que afecta aproxidamente a uno de cada doscientos mil recién nacidos. Se trata de un defecto congénito que afecta la válvula tricúspide, encargada de regular el flujo sanguíneo entre la aurícula y el ventrículo derechos. Dicha válvula está desplazada y se vuelve deforme, lo que provoca fugas de sangre, agrandamiento cardíaco y, en casos graves, insuficiencia cardiaca.
En realidad esta anomalía cardiaca aparece en el útero, durante el embarazo, en las primeras seis semanas que es el periodo en el que el corazón del bebé comienza a formarse y a latir. Es entonces cuando a empiezan a desarrollarse los principales vasos sanguíneos que se dirigen desde y hacia el corazón.
Por el momento la ciencia no ha descubierto el factor concreto que podría aumentar el riesgo de que un bebé padezca anomalía de Ebstein. Por un lado estaría la genética y por otro, como en muchas otras patologías, tendrían un papel destacado los factores ambientales, entre los que se suele destacar la ingesta de ciertos medicamentos durante el embarazo, como es el litio.
Cómo se confirma el diagnóstico
Tanto en el caso de los bebés como de los pacientes adultos, la cianosis puede presentarse acompaña de otros síntomas relacionados con la respiración y la salud cardiaca. Estamos hablando de fatiga extrema y dificultad para respirar, o bien un soplo cardíaco (detectable con un estetoscopio), arritmias y/o palpitaciones. En el caso de los niños, otro factor a tener en cuenta sería el posible retraso en su crecimiento.
En cuanto al diagnóstico, este incluirá diversas pruebas como ecocardiogramas, electrocardiogramas y resonancias magnéticas. Una vez confirmado, y dependiendo de la edad del paciente, el tratamiento variará desde medicamentos para arritmias hasta inclusos cirugías reconstructivas o trasplantes cardíacos en casos severos. En cualquier caso, es clave la intervención temprana ya que marcará un punto de inflexión significativo en la calidad de vida de la persona afectada.
Referencias
Mayo Clínic (s.f.). Anomalía de Ebstein. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ebsteins-anomaly/symptoms-causes/syc-20352127