Publicado: abril 9, 2025, 2:52 pm
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha desarrollado una innovadora terapia génica que podría transformar el tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica tipo 5 (ARVC5), una enfermedad genética cardiaca rara y extremadamente letal para en hombres jóvenes.
Esta enfermedad carece actualmente de cura, y los tratamientos disponibles solo ofrecen soluciones paliativas. Los resultados obtenidos son prometedores, ya que la terapia no solo mejoró la contracción del corazón y redujo la fibrosis, sino que también prolongó significativamente la vida de los ratones tratados.
De un modelo a una terapia
El estudio, dirigido por el doctor Enrique Lara-Pezzi, líder del grupo Regulación Molecular de la Insuficiencia Cardiaca del CNIC e investigador del CIBERCV, ha demostrado que la introducción de una versión sana del gen TMEM43 directamente en las células cardíacas mejora significativamente la función del corazón y prolonga la supervivencia de ratones afectados por la enfermedad.
La investigación es el resultado de una colaboración de más de 10 años de un equipo clínico, liderado por el doctor Pablo García-Pavía, del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda y jefe del grupo de Miocardiopatías Hereditarias del CNIC, y un grupo básico-traslacional, liderado por el doctor Lara-Pezzi, que ha permitido comprender mejor esta enfermedad y ofrecer alternativas eficaces para su tratamiento.
Tras identificarse los primeros pacientes en España con esta enfermedad en el Hospital Puerta de Hierro, la colaboración de ambos grupos permitió en 2019 la creación del primer modelo que replicaba la enfermedad en animales. Ahora, los investigadores han ido un paso más allá desarrollando una terapia para tratar esta patología.
Arritmias graves y muerte súbita
La ARVC5 está causada por mutaciones en el gen TMEM43 y se caracteriza por arritmias graves y muerte súbita. Es particularmente agresiva en varones jóvenes, cuya esperanza de vida media es inferior a los 42 años. Aunque los desfibriladores automáticos implantables (DAI) se utilizan para prevenir la muerte súbita, no existen tratamientos que frenen el avance de la enfermedad.
En este estudio, que se publica en la revista Circulation Research, los investigadores del CNIC han diseñado una terapia génica basada en vectores virales adenoasociados (AAV), una plataforma segura para su uso en humanos, con el fin de introducir una copia funcional del gen TMEM43 en las células cardíacas de ratones.
Una única dosis del tratamiento fue suficiente para prevenir las alteraciones eléctricas y estructurales típicas de la enfermedad. «Este avance nos acerca a una posible cura para esta devastadora enfermedad», explica la doctora Laura Lalaguna, primera autora del estudio.
Un gran potencial para otros trastornos
«Al aumentar la cantidad de proteína TMEM43 sana en el corazón, logramos contrarrestar los efectos tóxicos de la proteína mutada, mejorando la función cardíaca y ralentizando la progresión de la enfermedad», añade.
Por su parte, el doctor Enrique Lara-Pezzi, afirma que este trabajo abre nuevas posibilidades terapéuticas para otras miocardiopatías hereditarias, un grupo de enfermedades para las que los tratamientos actuales contra la insuficiencia cardíaca a menudo resultan ineficaces.
«La terapia génica basada en AAV tiene un gran potencial para ofrecer soluciones específicas y curativas, no solo para la ARVC5, sino también para otros trastornos cardíacos hereditarios», afirma.
Este estudio marca un paso clave en la búsqueda de tratamientos más efectivos para enfermedades raras y podría transformar el pronóstico de los pacientes afectados, aliviando la carga de las enfermedades cardíacas hereditarias y reduciendo la necesidad de un seguimiento médico constante, lo que beneficiaría tanto a los pacientes como a los sistemas de salud.
Referencias
Pablo García-Pavía, Enrique Lara-Pezzi et al. Overexpression of Wild-Type TMEM43 Improves Cardiac Function in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiac Function in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Type 5. Circulation Research (2025). DOI: https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.124.325848
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