Publicado: marzo 17, 2025, 4:00 pm
Cada año se diagnostican en España 1.000 casos de cáncer en personas menores de 15 años, lo que supone la primera causa de muerte en niños de cero a 14 años, según datos de la Sociedad Española de Epidemiología (SEE). Entre los más comunes en la edad infantil se sitúan la leucemia, los tumores del sistema nervioso central y los linfomas.
En el otro extremo, el de las ‘enfermedades raras’ que tienen menor prevalencia se sitúa el osteosarcoma, un tipo de cáncer que comienza en las células que forman los huesos, que es muy agresivo, y que aparece con mayor frecuencia en la adolescencia. Para identificarlo, es importante saber que se manifiesta con un dolor en un hueso concreto, y que suele ir acompañado de inflamación ‘visible’, momento en el que deberíamos consultar con el médico.
Qué es el osteosarcoma y cuáles son sus síntomas
Como hemos comentado, el osteosarcoma es un tipo de cáncer óseo bastante agresivo, que afecta fundamentalmente a los jóvenes, y que se rige por una compleja genómica que hace que los avances en cuanto a tratamiento sean complicados y no hayan avanzado desde hace muchos años.
Se trata de un tipo de tumor que puede manifestarse en cualquier hueso del cuerpo, aunque es más habitual en los huesos largos de las piernas; esporádicamente, también podría manifestarse en un hueso del brazo. Las manifestaciones del osteosarcoma son parecidas a otras afecciones comunes, por lo que el profesional de Atención Primaria será quien descarte este extremo.
Por lo que respecta a los síntomas que nos ponen en alerta, los expertos de Mayo Clínic señalan dolor en huesos y articulaciones en cualquier hueso, teniendo en cuenta que en una primera fase esas molestias podrían aparecer y desaparecer, lo que lo confundiría con los dolores típicos del crecimiento. Otra alerta se disparará en caso de una fractura sin motivo aparente, y la presencia de inflamación en la zona de la molestia.
Las causas y los factores de riesgo del osteosarcoma
A pesar de que la causa que provoca la aparición de este tumor infantil (aunque podría manifestarse en la edad adulta de forma menos frecuente) no está clara, pero sí se sabe que existen una serie de factores de riesgo como algunas predisposiciones hereditarias (retinoblastoma, síndrome de Bloom, o síndrome de Werner, entre otros).
La displasia fibrosa y la enfermedad de Paget también podrían ser precursores de este tipo de tumor del que hablamos, así como que el paciente se haya sometido previamente a tratamiento de radioterapia o quimioterapia.
Novedades en el tratamiento de esta enfermedad tan agresiva
En cuanto al tratamiento disponible, en los últimos tiempos se ha abierto una puerta a la esperanza a partir de un estudio científico publicado en la revista Cell y llevado a cabo por el Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL, el University College London, el Royal National Orthopaedic Hospital y el laboratorio de I+D de Genomics England.
La investigación ha descubierto cuáles podrían ser las causas del reordenamiento genómico que provoca la enfermedad. Al parecer, existe un biomarcador concreto que contribuiría a anticipar el desarrollo de osteosarcoma en niños. Los expertos han encontrado la progresión del mecanismo mutacional que aparece en la mitad de los casos de osteosarcoma de alto grado.
Al estudiar las anomalías genómicas en diferentes regiones del tumor, los científicos han podido comprender cómo los cromosomas se rompen y reorganizan, y cómo esto impacta en la progresión de la enfermedad. La mala noticia es que el osteosarcoma tiene una gran probabilidad de expandirse a otros órganos, generando metástasis, en muchos casos, en los pulmones… de ahí la trascendencia de los nuevos resultados.
Referencias
Jose Espejo Valle-Inclan, Solange De Noon, Katherine Trevers, Hillary Elrick1, Ianthe A.E.M. van Belzen, Sonia Zumalave, Carolin M. Sauer, Mélanie Tanguy, Thomas Butters, Francesc Muyas1, Alistair G. Rust, Fernanda Amary, Roberto Tirabosco, Adam Giess, Alona Sosinsky, Greg Elgar, Adrienne M. Flanagan, Isidro Cortés-Cirian. ‘Ongoing chromothripsis underpins osteosarcoma genome complexity and clonal evolution’. Cell, Volume 188, Issue 2p352-370.e22January 23, 2025. Consultado online en https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)01418-1 el 7 de febrero de 2025.
