Publicado: octubre 15, 2025, 11:27 pm
El diagnóstico de hemofilia, que al ser una enfermedad hereditaria en casi todos los casos, se produce en los primeros meses de vida, supone un gran shock para las familias afectadas, puesto que obliga a aprender a vivir de otra manera. Los viajes semanales al hospital para aplicar el tratamiento (profilaxis), los cuidados extremos para evitar que el niño se golpee y empeoren los síntomas, el estigma que supone el desconocimiento, y el dolor crónico que se convierte en inseparable son solo algunas de las dificultades a las que deben hacer frente los padres.
Aún así, y a pesar de que se trata de una enfermedad grave (tiene diferentes niveles, grave, moderado y leve), los avances de los últimos años han conseguido que la esperanza de vida de los pacientes se iguale a la de cualquier persona sana, siempre y cuando se extremen determinadas precauciones y se mantenga la alerta frente a las hemorragias que provoca. Para descubrir cómo es el día a día de esta patología ‘rara’ hemos entrevistado a Irene Gormaz, madre de Bruno, un niño de 6 años con hemofilia.
El sentimiento de culpa de las madres, que son las portadoras de la enfermedad a sus hijos
Para empezar a comprender el impacto no sólo físico, sino emocional de este problema grave de salud, la hemofilia, es importante saber que se trata de una enfermedad que se transmite de padres a hijos: las madres ‘sólo’ son portadoras, no la desarrollan, pero sí la pueden transmitir a sus hijos varones en el 25% de los casos. A Irene ‘le tocó’ formar parte de ese porcentaje con su hijo Bruno.
En este caso, Irene no sabía que era portadora de hemofilia; de hecho, su madre no es portadora de la enfermedad, su caso es de los considerados ‘novo’, que aparecen espontáneamente y aún no se sabe la razón. Así pues, Irene, traumatóloga de profesión, transmitió la hemofilia a su hijo sin saberlo. ¿Y cómo lo descubrió? «Empezamos a ver que al niño, siendo bebé, le salían un montón de hematomas, sobre todo en las zonas por donde le cogíamos. Bruno era gordito, y los mismos dedos nuestros le provocaban el hematoma: no se le había curado uno y ya aparecía otro».
Cuando se lo comentaron a la pediatra, ésta prescribió una analítica de sangre y ahí se comprobó que no coagulaba. Después, un estudio más específico lo confirmó y vieron que le faltaba el factor 9. El niño tenía 10 meses. En muchos casos, al shock del diagnóstico le sigue el sentimiento de culpabilidad, puesto que son las madres quienes transmiten la hemofilia a sus hijos. Irene, afortunadamente, supo analizar racionalmente la situación al ser personal sanitario: «Aunque una cosa es verlo como médico, y otra como madre; no se trata de buscar culpables, es algo fuera de mi alcance, así que no le dí muchas vueltas. Pero sí suele pasarle a muchas madres».
«Hay que tener especial cuidado con que no se dé golpes»
La vida de Irene y su marido cambió radicalmente tras el diagnóstico de Bruno. «El padre ha estado mucho tiempo sin trabajar, porque uno de los dos tenía que quedarse en casa con el niño, que era muy pequeño y había que estar pendientes. Hace poco ha vuelto él a trabajar y yo me he cogido reducción de jornada, porque todos los lunes tenemos que ir al hospital con él a la profilaxis, por vía intravenosa, y hace falta tiempo».
Aunque a los padres les enseñan a coger una vía al niño, por si existiera una emergencia, la profilaxis se realiza en un centro hospitalario. «Nosotros vamos todos los lunes al hospital, nuestros planes giran en torno a los lunes. Como mucho, podemos viajar de martes a domingo, pero tampoco nos vamos muy lejos porque necesitamos un hospital de referencia cerca. Viajar al extranjero imposible, porque si surge alguna complicación, un golpe en la cabeza… ya son palabras mayores y no nos podemos arriesgar».
El tratamiento de Bruno, como nos cuenta su madre, «consiste en inyectarle la proteína que le falta. Cuando va avanzando la semana, los últimos días antes del lunes, hay que tener mucho cuidado y estar pendientes de él, de que no se golpee o se haga una herida. Afortunadamente, Bruno es tranquilo, le gusta mucho leer y no hace el bruto, ni practica deportes de impacto. Yo diría que más o menos hace una vida normal, pero también es muy responsable de su enfermedad».
La importancia vital de las asociaciones de pacientes de hemofilia
Los tratamientos para la hemofilia, hoy en día, nada tienen que ver con los de los pacientes que ahora tienen 50 años, por ejemplo. Todo ha evolucionado mucho, a pesar de que se trata de una enfermedad rara. ¿El próximo paso destacable? La terapia génica que será aún más certera. Tanto los especialistas médicos como los pacientes insisten en la necesidad de normalizar la hemofilia, y de que la población tenga información veraz para evitar el estigma que lleva asociado.
«A mí la Asociación Malagueña de Hemofilia, por ejemplo, me ha cambiado la perspectiva de vida, como profesional y sobre todo como madre. A mis propios pacientes les recomiendo que acudan a las asociaciones, que busquen información solvente, y que pregunten a sus médicos cuando algo no les quede claro. En nuestra asociación hacemos muchas cosas, organizamos albergues con los niños, y estamos siempre disponibles para otras familias que empiezan en esto. El apoyo es fundamental, los psicólogos, todo».
Con respecto al futuro de Bruno, con una enfermedad grave como es la hemofilia, Irene lo tiene claro: «yo creo que va a llevar muy bien el manejo de la enfermedad; ya lo está haciendo. Además, aún quedan muchos avances por venir. Estoy segura de que va a llevar la vida que él elija y quiera llevar«.
