Publicado: febrero 28, 2025, 11:00 am
El gen CIROZ es responsable de defectos cardíacos pediátricos y la mala colocación de los órganos internos. Este hallazgo, publicado en ‘ The American Journal of Human Genetics ‘, representa un avance significativo en el estudio de enfermedades hereditarias, que tienen una tasa más alta en Arabia Saudita que en otras partes del mundo. El descubrimiento fue posible gracias a la colaboración de diversos institutos y hospitales de renombre mundial, incluidos dos hospitales y dos universidades del Reino. Bruno Reversade , profesor de KAUST , explica que este estudio resalta la particularidad demográfica de Oriente Medio y su impacto en la genética de enfermedades hereditarias. La investigación también identificó varios genes asociados a estas enfermedades a partir del estudio de poblaciones de la región. El equipo de científicos, liderado por Reversade y Naif Almontashiri de la Universidad Taibah , estudió muestras de 16 pacientes de 10 familias, incluidas cuatro de Arabia Saudita. Descubrieron que el gen CIROZ juega un papel fundamental en la ruptura de la simetría durante el desarrollo embrionario. Su inactivación provoca defectos cardíacos congénitos y problemas en la disposición de los órganos internos . Normalmente, el cuerpo humano presenta una organización interna asimétrica, con el corazón a la izquierda y el hígado a la derecha. Cuando este proceso se altera, se produce una condición conocida como heterotaxia, que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos . En algunos casos, la heterotaxia es asintomática, pero en otros, puede causar defectos cardiacos graves y potencialmente mortales. De hecho, cinco de los 16 pacientes del estudio fallecieron antes de cumplir su primer año de vida debido a estos defectos. El estudio también analizó la función del gen CIROZ en diferentes especies animales y concluyó que es crucial para el desarrollo de mamíferos, incluidos los humanos. Esto destaca la importancia de los estudios genéticos en poblaciones humanas para comprender mejor la embriogénesis y desarrollar herramientas de diagnóstico más efectivas.
