Publicado: noviembre 5, 2025, 2:00 am
El Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha descubierto una nueva enfermedad genética del neurodesarollo similar al autismo. Todavía no tiene nombre: consiste en una serie de mutaciones en el gen KPS6KC1 y se manifiesta con una diversidad amplia de síntomas principalmente neurológicos. Estas mutaciones se han detectado en 13 personas de ocho familias en todo el mundo, sin parentesco entre ellas. Uno de los casos corresponde a un paciente atendido en el Hospital de Bellvitge. Se trata de una enfermedad ultrarrara, pero ahora que se conoce, los médicos creen que aparecerán más pacientes.
