Publicado: julio 14, 2025, 2:23 pm
La Asociación de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo ha denunciado a Lamine Yamal por la contratación de personas con enanismo para la celebración de su cumpleaños, según han anunciado en un comunicado oficial a través de la red social X.
En realidad, el enanismo y la acondroplasia son dos condiciones que tradicionalmente han estado envueltas en un doloroso estigma, que conductas como la de Lamine Yamal (de demostrarse cierta) no hacen más que perpetuar.
Qué es la acondroplasia y por qué aparece
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos con origen genético que origina el tipo más común de enanismo. Se enmarca dentro del grupo de enfermedades llamadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias, y como detalla el portal de información medica MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos provoca problemas en el desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo.
Concretamente, la acondroplasia aparece por una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta sobre todo a los huesos largos de los brazos y piernas. Por ello, las personas con acondroplasia tienen característicamente una estatura baja, con una altura media de en torno a 1,40 metros.
Esta mutación se hereda como rasgo autosómico dominante, lo que quiere decir que si un niño o niña la recibe de uno de sus progenitores presentará el trastorno. Las probabilidades de que ello ocurra son del 50% si sólo la padece uno de ellos, mientras que se elevan al 75% si los dos la tienen. Con todo, la mayoría de los casos (80%) son mutaciones espontáneas, en las que ninguno de los padres padecía la enfermedad.
Síntomas y signos
El enanismo se caracteriza por una serie de rasgos físicos que aparecen durante el desarrollo del niño, y que incluyen:
- Cabeza anormalmente grande.
- Frente grande y puente plano de la nariz.
- Dientes apiñados o torcidos.
- Baja estatura (muy por debajo de la altura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
- Tronco de tamaño promedio con brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior de los brazos y los muslos).
- Piernas arqueadas.
- Rango de movimiento limitado en los codos.
- Curvatura de la columna vertebral llamada cifosis y lordosis.
- Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio.
- Disminución del tono muscular (en bebés).
Cabe señalar que la acondroplasia no implica ningún tipo de discapacidad intelectual, y que la mayoría de las personas con el trastorno llevan una vida normal.
Durante el embarazo, es posible detectar la acondroplasia mediante la realización de ciertas pruebas como ultrasonido prenatal, que puede mostrar líquido amniótico excesivo. Una vez nacido el niño, un examen del bebé puede revelar un tamaño agrandado de la cabeza y una radiografía puede servir para diagnosticar el trastorno.
Durante el crecimiento, los niños con acondroplasia necesitan recibir monitoreo continuo para identificar posibles problemas de salud que puedan surgir.
¿Se puede tratar?
Hoy en día no existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Sin embargo, sí que deben abordarse las complicaciones de salud que pueden ir surgiendo aparejadas a la enfermedad.
Estas complicaciones pueden incluir la apnea obstructiva del sueño, infecciones de oído recurrentes, obesidad, cifosis (una curvatura en la parte superior de la columna), hidrocefalia, lordosis (curvatura de la parte inferior de la espalda), problemas para caminar debido a piernas arqueadas y estenosis espinal (compresión de la médula espinal en la base del cráneo).
En la actualidad, existe además un fármaco, la vorosotida, que administrado en niños mayores de cinco años puede mejorar ligeramente el crecimiento óseo.
Referencias
MedlinePlus. Acondroplasia. Consultado online en https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm el 14 de julio de 2025.
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