Publicado: junio 22, 2026, 12:23 pm
La esquizofrenia podría ser mucho más compleja de lo que se creía hasta ahora, después de que un macroestudio que ha involucrado a más de 60 hospitales psiquiátricos del mundo haya revelado que hay 641 genes previamente desconocidos que están asociados con este trastorno mental.
Los científicos saben desde hace tiempo que la esquizofrenia es hereditaria, pero identificar con precisión qué genes contribuyen al riesgo ha sido una labor muy compleja, pero ahora investigadores del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) y un consorcio de colaboradores de la Universidad de Bari (ITalia) y más de 60 hospitales psiquiátricos de todo el mundo han desarrollado un enfoque innovador que va más allá de los genes individuales.
Los investigadores han descubierto cómo se comunican las redes de genes en el cerebro, y han revelado 641 genes previamente desconocidos asociados con esta enfermedad; hoy publican los resultados del trabajo en la revista Nature Genetics.
El estudio analizó datos genéticos de más de 100.000 individuos y muestras de tejido cerebral de cientos de donantes, han apuntado los investigadores, que han señalado que los métodos tradicionales para asociar genes con enfermedades solo examinan variantes en la proximidad inmediata de los genes considerados.
Pero se sabe que la mayor parte de la implicación de los genes en una enfermedad depende de variantes de largo alcance, por lo que el equipo de investigación desarrolló nuevos modelos computacionales que capturan las relaciones reguladoras de largo alcance entre genes, de forma similar a como las redes sociales conectan a personas que no viven una al lado de la otra.
Este marco de modelado mejorado permitió el descubrimiento de cientos de genes asociados a la esquizofrenia que no se habrían detectado de otro modo. «La mayoría de los estudios genéticos se han centrado en buscar la luz bajo la farola, prestando atención únicamente a los genes cercanos a las variantes de ADN asociadas a enfermedades», ha explicado el investigador Giulio Pergola, del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral, y ha precisado que «al incorporar redes de coexpresión génica, hemos iluminado prácticamente todo el panorama genético, revelando cómo las variantes genéticas distantes se coordinan para construir la base genética de la esquizofrenia».
Los hallazgos apuntan a vías biológicas implicadas en la señalización del ‘glutamato’, la comunicación entre las células cerebrales, los procesos inmunitarios y el desarrollo cerebral, vías que pueden ayudar a orientar futuras investigaciones sobre nuevas estrategias de tratamiento.
«El trabajo demuestra que el riesgo de esquizofrenia no se limita a genes individuales que actúan uno tras otro, sino que se trata de cómo las redes de genes trabajan en conjunto», ha afirmado Daniel Weinberger, director ejecutivo del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral.
Los investigadores han valorado que comprender estos programas genéticos coordinados puede acercar a los profesionales a una ‘psiquiatría de precisión’ en la que tratamientos puedan adaptarse al perfil biológico específico de cada individuo.
