Publicado: junio 10, 2026, 6:23 pm
El síndrome de Leber, también conocido como amaurosis congénita de Leber, es una enfermedad rara de origen genético que provoca una grave pérdida de visión desde los primeros meses de vida. Se trata de una de las causas más frecuentes de ceguera infantil hereditaria y afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 o 40.000 recién nacidos.
Esta es la enfermedad que padece Valentina, la niña de 12 años que ha sido una de las protagonistas de la inauguración de la torre de Jesucristo de la Sagrada Familia, donde ha mostrado al rey Felipe VI y al papa León XIV una maqueta táctil del templo para explicar cómo las personas ciegas pueden conocer el patrimonio a través del tacto. La menor es ciega de nacimiento y está afiliada a la ONCE desde los ocho meses.
La amaurosis congénita de Leber está causada por mutaciones en distintos genes relacionados con el funcionamiento de la retina. Los síntomas suelen aparecer desde el nacimiento o durante el primer año de vida y pueden incluir movimientos involuntarios de los ojos, escasa respuesta a la luz y una pérdida visual severa que, en muchos casos, deriva en ceguera.
Los sentidos para acercarse a la cultura
Aunque la enfermedad no afecta a la esperanza de vida, sí condiciona de forma importante la autonomía y el desarrollo de quienes la padecen. La evolución varía en función del tipo de mutación genética, ya que existen varias formas de la enfermedad y algunas conservan una pequeña capacidad visual durante años.
Las asociaciones de pacientes y entidades como la ONCE subrayan la importancia de la detección precoz, la rehabilitación visual y el acceso a recursos de apoyo para favorecer la inclusión. La participación de Valentina en el acto celebrado en la Sagrada Familia busca precisamente visibilizar la accesibilidad y mostrar que las personas ciegas pueden acercarse a la cultura y al patrimonio a través de otros sentidos.
