Publicado: septiembre 6, 2025, 6:23 am
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para que se catalogue como rara, cada patología específica solo puede afectar a un número concreto de personas. Se clasifica como ‘rara’ cuando una enfermedad afecta a menos del 5 por ciento por cada 10.000 habitantes. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (feder), las personas que conviven con este tipo de dolencias en España (hay 7.000 enfermedades raras contabilizadas) alcanza los tres millones.
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65 por ciento de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años); dolores crónicos; y/o el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía.
Qué es el Síndrome de Rasmussen
La enfermedad de Rasmussen es un trastorno cerebral inflamatorio, crónico y progresivo, que se manifiesta con crisis focales motoras neocorticales resistentes al tratamiento y que culmina en un deterioro grave con hemiparesia, retraso cognitivo y afasia. Suele producir epilepsia parcial continua y no existe un dato diferencial en cuanto a la prevalencia en niñas o en niños.
Este síndrome que puede producirse también en la edad adulta (en el 10 por ciento de los casos), pero que sobre todo afecta en edades tempranas, es una enfermedad poco común que como explican los expertos progresa en tres fases: prodrómica con crisis focales; aguda con aumento de crisis y pérdida de volumen cerebral; y residual con atrofia hemisférica y déficits neurológicos. El diagnóstico se apoya en criterios clínicos y estudios como resonancia magnética y electroencefalografía.
Entre los síntomas más visibles están las convulsiones frecuentes y severas, pérdida de habilidades motoras y del habla, y deterioro mental. Al tratarse también de una patología autoinmune, es el sistema inmunitario el que ataca por error al cerebro, causando en él inflamación en uno de sus hemisferios. Los niños con el síndrome de Rasmussen generalmente empiezan a tener crisis antes de los 10 años, aunque hoy por hoy los expertos no saben cuál es la causa de este síndrome ‘raro’. En cuanto al tratamiento, existe un tipo de cirugía del cerebro, hemisferectomía, que puede prevenir las crisis epilépticas y mejorar algunos de los problemas que pueden suceder con la epilepsia.
Los principales problemas a los que se enfrentan
Como explican desde feder, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca una serie de «consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, esta demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31 por ciento de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente. Estas dificultades, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad». No en vano, el 42,68 por ciento de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento. En muchos casos, si este existe, resulta no ser el adecuado.
Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma patología. Idéntica condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
