Publicado: abril 25, 2025, 1:33 pm
Una terapia génica desarrollada tras más de 20 años de investigación ha demostrado ser capaz de modificar el curso de una enfermedad neurodegenerativa infantil rara y letal: la leucodistrofia metacromática (MLD). Si se administra antes de la aparición de los síntomas, permite a los niños conservar funciones motoras y cognitivas que, de otro modo, se perderían irremediablemente en los primeros años de vida. El estudio, publicado en ‘ The New England Journal of Medicine ‘ y llevado a cabo en el Hospital San Raffaele de Milán , confirma que esta innovadora terapia puede preservar la capacidad de caminar, hablar y comunicarse, incluso a largo plazo. «Los efectos positivos se mantienen con el tiempo, siempre que se administre en fase presintomática», destacan las investigadoras Francesca Fumagalli y Valeria Calbi, autoras principales del estudio. La terapia está aprobada en la Unión Europea desde 2020 y disponible en Italia desde 2022. Se administra en una única infusión tras una fase de quimioterapia y consiste en trasplantar células madre del propio paciente, modificadas genéticamente para corregir el defecto que origina la enfermedad. Sin embargo, su eficacia depende de un diagnóstico precoz , antes de que aparezcan los síntomas. Aquí es donde el cribado neonatal juega un papel crucial. Se trata de una prueba sencilla y no invasiva que se realiza a los recién nacidos mediante una muestra de sangre del talón, y que permite detectar enfermedades genéticas tratables de forma precoz. En España, el cribado neonatal está incluido en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud y contempla actualmente la detección de más de 20 enfermedades, entre ellas algunas de origen metabólico. No obstante, la leucodistrofia metacromática no se encuentra aún entre las enfermedades incluidas, lo que limita las posibilidades de diagnosticar a tiempo a los niños que podrían beneficiarse de esta terapia revolucionaria. Países como Italia ya han iniciado estudios piloto para incorporar la detección precoz de MLD en regiones como Toscana y Lombardía, mientras que Noruega es el único país que la incluye de forma sistemática en su cribado neonatal. En España, diversas asociaciones de pacientes y profesionales sanitarios reclaman desde hace años una ampliación del panel de cribado neonatal, incluyendo patologías graves pero tratables como esta.
