Publicado: marzo 10, 2025, 10:10 am
Todo Luxemburgo está de luto tras conocerse el fallecimiento del príncipe Frederik de Nassau. El hijo menor de Roberto de Luxemburgo y sobrino del gran duque Enrique ha fallecido a los 24 años de edad a causa de una enfermedad rara que le fue diagnosticada a los 14 años. La pérdida se produjo el pasado 1 de marzo, pero no ha sido hasta este fin de semana cuando su padre ha emitido un extenso comunicado a través de la web de la Fundación POLG, que fue fundada por el propio joven.
El deseo de Frederik siempre fue que esta extraña enfermedad tuviera cada vez más investigación. Según ha contado el mismo Roberto de Luxemburgo, su hijo nació con esta afección, aunque el diagnóstico llegó más tarde, cuando los síntomas aparecieron de forma más clara y las molestias fueron más agudas. El propio Roberto de Luxemburgo ha sido el encargado de explicar la complejidad de esta enfermedad rara que se produce por una mutación del gen POLG y «cuenta con una amplia gama de síntomas y afecta a tantos órganos».
¿Qué es la mutación del gen POLG?
Tal y como apuntan desde la AEPMI (Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial) «es una patología mitocondrial causada por alteraciones en el gen POLG». Las mitocondrias son una parte esencial del organismo, responsables de que la energía llegue a las células para poder funcionar correctamente.
En esta extraña enfermedad la función del gen POLG se ve alterada afectando así a la función de una proteína llamada polimerasa gamma (pol γ), una enzima esencial para la replicación y reparación del ADN. Aunque estas mutaciones son más frecuentes en los niños, también pueden producirse en los adultos, según los estudios.
Así se manifiestan los síntomas de la mutación POLG
En palabras de la propia Fundación del príncipe Frederik la mutación del gen POLG «es un trastorno genético que priva de energía a las células del cuerpo, lo que a su vez provoca disfunción y fallo progresivo de múltiples órganos». Esto provoca que su sintomatología sea compleja por su variedad. De hecho, según la Fundación se han podido describir hasta más de 200 mutaciones asociadas a enfermedades. No obstante, hay algunos signos que pueden ser comunes en esta patología mitocondrial que recogen desde AEPMI.
- Trastornos neurológico: epilepsia, ataraxia, debilidad muscular, temblores o deterioro cognitivo.
- Trastornos de hígado: ictericia, hepatomegalia y disfunción hepática.
- Trastornos gastrointestinales: habituales como diarrea, vómitos, estreñimiento crónico.
- Trastornos oculares: pérdida de visión o debilidad muscular en la zona de los ojos.
- Trastornos en el oído: pérdida de audición.
Una enfermedad rara sin cura
La complejidad del diagnóstico también recae sobre sus tratamientos. La mutación del gen POLG no tiene cura, por lo que la única forma de abordarla es a través de tratamientos y/o terapias que ayudan a paliar los síntomas o molestias de los trastornos que puedan derivarse de la afección. Así pues, existen medicamentos y terapia física y ocupacional que dan paso, en la mayoría de los casos, a una atención multidisciplinar de varios profesionales sanitarios.
