Publicado: julio 15, 2025, 5:06 pm
La ciencia ha dado este martes un paso de gigante para la detección precoz y el desarrollo de terapias frente a tres de las principales enfermedades neurodegenerativas (alzhéimer, párkinson, demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica, ELA) al presentar una base de datos de biomarcadores proteicos de estas dolencias.
«Hasta hace un par de años no creÃamos que la sangre fuera capaz de capturar lo que pasaba en el cerebro», subraya Carlos Cruchaga, uno de los investigadores que lidera este hallazgo, repartido en cinco artÃculos cientÃficos publicados en Nature Medicine y Nature Aging. Originario de Pamplona, Cruchaga dirige un Laboratorio de Neorogenómica que lleva su nombre en la Universidad Washington en San Luis (Misuri, Estados Unidos), una de las instituciones del Consorcio Global de Proteómica de la Neurodegeneración del que parte esta hazaña.
AsÃ, este Consorcio ha abierto desde este martes de forma gratuita a la comunidad cientÃfica la mayor base de datos armonizada de proteÃnas relacionadas con las enfermedades de Alzheimer, Parkinson, demencia frontotemporal y ELA.
El repositorio incluye 250 millones de mediciones proteicas únicas de cerca de 40.000 muestras de fluidos biológicos, como plasma de sangre y lÃquido cefalorraquÃdeo, procedentes de 23 grupos de individuos de diferentes partes del mundo, junto con sus datos clÃnicos asociados (y anónimos).
Hasta ahora, los investigadores habÃan encontrado marcadores de estas enfermedades en el lÃquido cefalorraquÃdeo, asà que la gran novedad es la constatación de que las enfermedades neurodegenerativas estudiadas cambian los niveles de proteÃnas en sangre, lo que permite identificar marcadores especÃficos.
Una mayor detección precoz
«Esos biomarcadores nos llevarán a encontrar pacientes antes de que desarrollen la patologÃa y, con ello, a poder cambiar sus proteÃnas por las de un perfil sano», explica el investigador. El equipo dirigido por Carlos Cruchaga ha puesto «mucho esfuerzo» en normalizar los niveles de proteÃna para tres de las enfermedades (Alzheimer, Parkinson y demencia), para compararlos entre sà y con los de personas sanas, que envejecen sin ningún tipo de enfermedad neurodegenerativa, según apunta el investigador navarro.
Su trabajo ha detectado más de 2.000 proteÃnas asociadas a cada una de esas tres enfermedades estudiadas y, recurriendo a tecnologÃas de aprendizaje automático, han aislado las diez proteÃnas más determinantes para cada dolencia. «Esta es la primera vez que somos capaces de comparar el alzhéimer, el párkinson y la demencia frontotemporal desde el punto de vista del perfil proteico, ver lo que tienen en común y aislar lo especÃfico de cada una de ellas», ha añadido.
Hasta el momento, se habÃa visto que desde el punto de vista clÃnico eran enfermedades diferentes pero no se sabÃa bien cómo, ni se habÃan comparado entre ellas ni con las de un perfil de envejecimiento sano.
Una nueva puerta a la esperanza
Para el investigador, además, la relevancia de que esta identificación proteica haya visto la luz supone la «esperanza de que estar avanzando en la dirección correcta para desarrollar una nueva ola de terapias y ensayos frente a estas enfermedades». Y Cruchaga enfatiza que «este solo es el comienzo, la punta del iceberg» de los resultados que producirá este repositorio de datos de proteÃnas asociadas a estas enfermedades.
De hecho, el Consorcio Global de Proteómica de la Neurodegeneración arrancó en 2023 con 23 instituciones asociadas y a dÃa de hoy tiene más de 40, entre ellas el BarcelonaBeta Brain Research Center o la Fundación Pascual Maragall.
Esto supone ampliar los grupos de personas en todo el mundo de los que hay registro proteico, con muestras más representativas que incluyan a todos los continentes, y un objetivo común: facilitar la armonización y el intercambio de datos cientÃficos para generar avances revolucionarios en las enfermedades neurodegenerativas.
«Nos enfocamos en gente que tiene esas enfermedades, pero también en otros que envejecen sin ellas, en busca de perfiles proteicos sanos que también nos ayuden a encontrar dianas terapéuticas y a aumentar la calidad de vida de las personas a medida que envejecen», sostiene el investigador.
Otro de los artÃculos recogidos hoy describe una variante genética que aumenta el riesgo de padecer alzhéimer y sugiere que puede tener también un papel determinante en las otras tres enfermedades neurodegenerativas estudiadas. Asimismo, la influencia de los niveles de proteÃnas en el lÃquido cefalorraquÃdeo y el plasma en la salud cognitiva aparece explicada en otro de los estudios.
Los autores destacan la importancia de la colaboración internacional, el intercambio de datos y el uso de cohortes, lo cuál consideran es fundamental para avanzar en la investigación de las enfermedades neurodegenerativas, que afectan a 57 millones de personas en todo el mundo. Una cifra que se prevé que pueda duplicarse dentro de 20 años.